VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

ed elice prominente. Ipercheratosi a chiazze, ittioli, capigliatura rada. Anomalia cardiaca più
comune è la stenosi della polmonare e difetti del setto interatriale.
3.5 Ipoacusia genetica associata ad anomalie dell’apparato muscolo-scheletrico
L’ipoacusia può presentarsi in associazione con varie anomalie dell’apparato muscolo-
scheletrico, come condrodisplasie, craniosinostosi, malformazioni acro-orofacciali e
scheletriche.
3.5.1 SINDROME DI APERT
Rappresenta una forma di craniosinostosi.
La sindrome di Apert è causata da una mutazione nel gene FGFR2 localizzato nella
regione 10q23, con conseguente ridotta produzione di recettori 2 del fattore di crescita per i
fibroblasti. Nonostante sia stata descritta una modalità di trasmissione autosomica dominante,
la maggior parte dei casi è di tipo sporadico, rappresentando nuove mutazioni (Cohen MM.
1992). La prevalenza alla nascita della sindrome di Apert è stata stimata essere di
15.5/1.000.000 (Apert E., 1996).
Descritta per la prima volta da Apert nel 1906 (Cohen MM 1906) è caratterizzata da
craniosinostosi, malformazioni facciali, sindattilia simmetrica di mani e piedi. A livello
cranio-facciale, alla nascita si osserva linea mediana completamente aperta che si estende
dalla radice del naso attraverso la fontanella anteriore fino alla fontanella posteriore che tende
lentamente a fondersi durante il secondo-terzo anno di vita; radiologicamente la sutura
lambdoidea appare come una vera sutura, la sella turcica è allargata mentre clivus e fossa
cranica anteriore sono di dimensioni ridotte; la base del cranio è malformata e asimmetrica; la
fronte risulta ampia, inoltre durante l’infanzia può essere presente un rilievo orizzontale al di
sopra delle arcate ciliari che solitamente scompare con la crescita; concomita spesso
ipertelorismo dei bulbi oculari, strabismo e rime palpebrali inclinate lateralmente verso il
basso; ipoplasia del terzo medio della faccia con radice del naso depressa che determina un
prognatismo relativo; i padiglioni auricolari hanno spesso sede d’inserzione bassa e
asimmetrica, è presente ipoacusia di tipo trasmissivo e di grado lieve o medio; malformazioni
del palato o palatoschisi e alterazioni della dentizione sono frequenti (Cohen MM Jr, 2000).
A livello muscolo-scheletrico si osserva sempre una sindattilia che coinvolge almeno il II,
III, e IV dito delle manie dei piedi; il I e il V dito possono essere liberi oppure fusi con la