VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

le conclusioni di Burk et al. del 1983 che descrivevano il coinvolgimento bilaterale nel 10-
30% dei casi.
Il 70% dei nostri pazienti erano di sesso maschile, percentuale quindi superiore rispetto alla
media rilevata in letteratura di 3:2 rispetto al sesso femminile.
Nella maggior parte dei casi la Sindrome di Goldenhar si presenta in forma sporadica
mentre in minima parte si verifica una trasmissione autosomica dominante. Nel nostro studio
non è stato possibile rilevare alcun tipo di trasmissione geneticamente determinata, anche se
probabilmente una parte dei casi rientrava in un tipo di ereditarietà multifattoriale.
Secondo gli studi di Baun del 1973 e di Wells del 1983, l’ipoacusia di tipo trasmissivo è la
più frequente in questi pazienti (85% dei casi) mentre quella neurosensoriale è stata
riscontrata nel 15% dei casi.
Nel nostro lavoro l’analisi audiologica rivelava un’ipoacusia trasmissiva nell’89% dei casi,
mista nel 7% e neurosensoriale nel 4%. Tra i casi trasmissivi, secondo la classificazione
stilata dal GENDEAF Group, risultava un’ipoacusia moderata nel 40%, moderata-severa nel
24%, severa nel 36% e profonda nell’8%.
OAVS (46 CASI)
MALF OE (ATRESIA E MICROTIA) 100%
MALF OM 72%
MALF OI 33%
Appendici preauricolari
43%
Fistole preauricolari
11%
Ipoplasia mandibolare-alterazioni
buccali ( labio-palatochisi) 87%
Dermoide oculare 26%
Vertebre cervicali 65%
Renali 13%
Cuore e TSA 15%
Arti 26%
Deficit neurologici
30%
Polmonare 9%
Gastro-Enterico 4%
VII° nervo cranico
48%
TAB 5.2 Anomalie morfologiche associate alla Sindrome di Goldenhar
Nella Sindrome di Goldenhar è possibile rilevare utilizzando esami neuroradiologici delle
alterazioni a carico dell’orecchio medio e interno. Rollnicck et al. (1988) descrissero la