VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

Recommendations

Info

possibile identificare una ipoacusia nell’85-90% dei casi (Widdershoven J .1983) ; di questa percentuale la maggior parte è di tipo misto (50%), o trasmissivo (30%), mentre un’ipoacusia neurosensoriale si riscontra più difficilmente (20%). L’età d’insorgenza della sordità è variabile: và infatti dalla prima infanzia all’adolescenza (Cremers, 1981); variabile è anche l’evoluzione del deficit, che può rimanere stabile nel tempo oppure più raramente può evolvere andando a peggiorare il quadro uditivo. Infine la lettera “R”, sta ad indicare il deficit renale che può essere unilaterale o bilaterale e di entità variabile, presentandosi come displasia, ipoplasia fino a completa agenesia renale, rene policistico, reflusso vescico-ureterale ed ostruzione della giunzione uretero-pelvica (Martini A, 1987). Dal punto di vista funzionale un piccola percentuale di soggetti presenta alterata capacità di concentrazione dell’urina e proteinuria, oppure riduzione della clearance della creatinina e della filtrazione glomerulare (Hilding DA, 1977). La patogenesi delle anomalie caratteristiche della sindrome di BOR risiede in una ridotta espressione del gene EYA 1 a livello dei tessuti colpiti e conseguentemente in una ridotta quantità della proteina da esso codificata che quindi gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo degli archi branchiali, dell’orecchio e dei reni; livelli variabili di espressione del gene sono alla base della variabilità d’espressione e della penetranza incompleta. Le malformazioni dell’orecchio esterno e medio originano da un anomalo processo di differenziazione e sviluppo del I e II arco branchiale. In particolare, la microtia e le fistole preauricolari sembrano derivare da un fusione incompleta dei bottoni mesodermici che originano dagli archi branchiali, la displasia e la fissità della platina della staffa sono il risultato di una alterata differenziazione della capsula otica oppure di una separazione incompleta della lamina stapediale e l’eventuale concomitante paralisi del nervo faciale può essere spiegata con il fatto che tale nervo cranico appartiene al II arco branchiale. L’ipoacusia neurosensoriale non è in relazione alle alterazioni dello sviluppo degli archi branchiali, ma può essere fatta risalire ad un anomalo sviluppo della cresta neurale con interruzione della migrazione dei melanociti verso la stria vascolare dell’orecchio interno. Le anomalie renali descritte sembrano derivare da un alterata interazione tra calice ureterale e la massa mesenchimale nefrogenica come conseguenza di una alterazione dei processi di migrazione
cellulare o di organizzazione spaziale delle cellule, similmente a quanto si verifica a livello della stria vascolare. La diagnosi prenatale è possibile solo in caso di gravi anomalie renali che possono essere evidenziabili con l’ecografia durante la gestazione. La prognosi dipende dalla gravità del coinvolgimento renale. 3.2.4 SINDROME DI NAGER Nota anche con il nome di Disostosi Acro-Faciale. In questa sindrome è stata identificata la delezione 1q12q21.3 e la traslocazione cromosomica (X;9) (p22.1;q32). La maggior parte dei casi è sporadica, evenienza che lascia supporre una possibile trasmissione autosomica recessiva. Alcuni Autori hanno descritto anche una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta (Kawira EL. 1984). Descritta per la prima volta da Nager e DeReynier nel 1948 (Townes PL, 1972), da allora sono stati riportati circa 70 casi. Le caratteristiche del quadro clinico sono rappresentate da anomalie della faccia con rima palpebrale rivolta verso il basso, ipoplasia malare e ipoplasia zigomatica, anomalie del palato che possono variare dalla palatoschisi all’ugula bifida, movimenti mandibolari ridotti per la presenza di anchilosi dell’articolazione temporo-mandibolare; anomalie dell’orecchio esterno caratterizzate da malformazioni minori del padiglione e appendici preauricolari accompagnate da ipoacusia trasmissiva solitamente modesta; malformazioni dell’arto superiore con aplasia o ipoplasia del pollice e con ipoplasia o aplasia del radio (Vissers L. 2004 ). 3.2.5 SINDROME DI CHARGE Recentemente in alcuni casi di CHARGE sono state descritte delezioni o mutazioni della regione 8q12, che determinano un’aploinsufficienza del gene CHD7 che codifica per una DNA elicasi; questa proteina avrebbe un ruolo fondamentale nello sviluppo embriologico precoce, influenzando la struttura della cromatina e l’espressione dei geni (Hall BD. 1979). In passato tuttavia, nei pazienti affetti sono state descritte numerose anomalie cromosomiche
Page 1 and 2: UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FERRAR
Page 3 and 4: sindromi cranio-facciali 69 4.3 Met
Page 5 and 6: patogenetico, se presente, ancora s
Page 7 and 8: 1.1 Introduzione Capitolo 1 EMBRIOL
Page 9 and 10: I mioblasti dei muscoli associati a
Page 11 and 12: 1.3 L’orecchio esterno L’orecch
Page 13 and 14: 1.4 L’orecchio medio FIGURA 1.3.2
Page 15 and 16: Durante la 7° settimana cellule de
Page 17 and 18: derivino da deficienze della cresta
Page 19 and 20: FIG. 1.6.2 Anomalie provocate dall
Page 21 and 22: 2.2 Le sindromi La maggior parte de
Page 23 and 24: stesso della madre, la possibile in
Page 25 and 26: 2.3 Classificazione delle malformaz
Page 27 and 28: La previsione di manifestazioni cli
Page 29 and 30: palpebra inferiore (Sindrome di Tre
Page 31 and 32: - atresia del meato uditivo esterno
Page 33 and 34: Questa metodica valuta l’integrit
Page 35 and 36: ) Un’ulteriore applicazione dell
Page 37 and 38: E’ un esame che offre informazion
Page 39 and 40: Un altro importante esame è il tes
Page 41 and 42: ● Soggetto con sindrome malformat
Page 43 and 44: di una forma autosomica recessiva,
Page 45 and 46: L’incidenza della sindrome di Gol
Page 47: La sindrome di BOR (Branchio-Oto-Re
Page 51 and 52: La maggior parte dei soggetti affet
Page 53 and 54: permesso di localizzare il locus AG
Page 55 and 56: ed elice prominente. Ipercheratosi
Page 57 and 58: Rappresenta una forma di craniosino
Page 59 and 60: le narici anteverse, la micrognazia
Page 61 and 62: iologico. La diagnosi di SGBS si ba
Page 63 and 64: spinale secondaria all'associazione
Page 65 and 66: 4.1 Casistica generale Capitolo 4 M
Page 67 and 68: TAB 4.3 Grafico delle percentuali d
Page 69 and 70: TAB 4.6 Grafici delle malformazioni
Page 71 and 72: MALF OE (ATRESIA E MICROTIA) MALF O
Page 73 and 74: 4.3 Metodiche d’indagine FIG 4.11
Page 75 and 76: le conclusioni di Burk et al. del 1
Page 77 and 78: casi. Gorlin et al. nel 1965 riport
Page 79 and 80: A queste malformazioni possono asso
Page 81 and 82: sulla base della presenza della dis
Page 83 and 84: sordità; in primo luogo dovrà dis
Page 85 and 86: BIBLIOGRAFIA Abdelhak S et al. A hu
Page 87 and 88: Cremers CWRJ: Hearing loss in Pfeif
Page 89 and 90: Kawira EL et al. Acrofacial dysosto
Page 91 and 92: Rosenal TH. Aplasia-hypoplasia of t

VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?