VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

L’incidenza della sindrome di Goldenhar è compresa tra 1/3.500 e 1/26.500 feti nati vivi,
molti ricercatori concordano che la stima di 1:5.600 nati vivi sia quella più realistica. Questa
discrepanza di valori risulta dal disaccordo tra i ricercatori riguardo ai criteri minimi di
diagnosi dell’OAVS e dal fatto che questa sindrome non venga riconosciuta e diagnosticata
in pazienti che mostrino solo sintomi minimi. Ciò rende difficile determinare la sua vera
incidenza nella popolazione generale. Il rapporto tra maschi e femmine è di 3:2; il lato destro
è colpito più frequentemente mentre l’interessamento bilaterale si presenta solo nel 10% dei
casi (Rollnick et al, 1988).
Descritta per la prima volta da Goldenhar nel 1952, il quale la definì come una sindrome
caratterizzata da alterazioni del padiglione auricolare, della regione preauricolare con la
presenza di cisti dermoidi epibulbari. Successivamente Gorlin nel 1963, suggerì il termine
displasia Oculo-Auriculo-Vertebrale (OAV), includendo in questa sindrome anche pazienti
che presentavano lesioni vertebrali, nonché anomalie sistemiche.
Il quadro clinico è caratterizzato da malformazioni delle strutture craniofacciali, che si
sviluppano dal I e II arco branchiale.
Nella maggior parte dei casi le alterazioni colpiscono solo un lato, ma nel 10-30% dei casi
sono riscontrabili bilateralmente; nonostante ciò, i disordini non appaiono mai della stessa
gravità da entrambi i lati poiché un lato risulta sempre più compromesso rispetto all’altro; il
lato più frequentemente coinvolto risulta essere il destro. Facilmente identificabile grazie ai
tratti caratteristici che coinvolgono l’area cranio-facciale come: asimmetria facciale con
microsomia emifacciale, ipoplasia temporale, ipoplasia della mandibola o del mascellare e
macrostomia. Possono essere presenti anche l’ipoplasia o l’agenesia del ramo mandibolare e
del condilo, la schisi del palato e del labbro superiore .
Il sistema muscolo-scheletrico risulta frequentemente coinvolto soprattutto a livello della
colonna vertebrale cervicale dove le vertebre possono mancare oppure essere fuse tra loro
con conseguente anomala brevità del collo, limitazione dei movimenti e accorciamento delle
vie aeree (Sindrome di Klippel-Feil). Ulteriori malformazioni in questo ambito sono la
presenza di emivertebre, di vertebre ipoplasiche, della spina bifida e di scoliosi (Helmi C,
1980).