VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

sfumata nelle femmine eterozigoti; sono tutte dovute a mutazioni nel gene FLNA, che
codifica per la proteina del citoscheletro, la filamina A. La fisiopatologia della sindrome non
è nota. La prognosi dipende dalla gravità dei segni clinici. La maggior parte dei pazienti
presenta ritardo mentale lieve (QI che varia tra 75 e 90), forse secondario all'ipoacusia
trasmissiva. La presa in carico, che è multidisciplinare, deve essere adattata ad ogni paziente
(consulenza ortopedica, pediatrica, ENT, genetica). È possibile la diagnosi prenatale.
3.5.5 SINDROME DI FREEMAN-SHELDON
La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia da
fischiatore, è un difetto congenito raro, caratterizzato da anomalie ossee e contratture
articolari associate a dismorfismi tipici. La FSS fa parte del gruppo nosologico delle
artrogriposi distali. Le tre anomalie di base sono microstomia con labbra sporgenti,
camptodattilia con deviazione ulnare della mano e piedi equino-vari. Il fenotipo della FSS
comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e
blefarofimosi. Sono frequenti disfagia, ritardo di crescita e di sviluppo e complicanze
respiratorie pericolose per la vita (causate da anomalie strutturali dell'orofaringe e delle vie
aeree superiori). Fino al 1990 sono stati riportati in letteratura 65 casi. La malattia colpisce
entrambi i sessi. La maggior parte dei casi osservati di FSS sono sporadici, in assenza di
storia familiare, anche se esistono osservazioni di un quadro specifico con trasmissione
autosomica dominante o recessiva. L'eziologia non è nota. È perentoria la consulenza
genetica degli affetti. La valutazione ecografica (che evidenzia le anomalie delle estremità e
della regione orale) può essere utile ai fini di una diagnosi prenatale. A causa della variabilità
clinica e della rarità della FSS non esiste un protocollo di follow up per questi pazienti. La
correzione chirurgica della microstomia è importante ai fini estetici e funzionali. Sono spesso
necessari multpli interventi chirurgici ortopedici e di ricostruzione.
3.5.6 SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica ad espressività
variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile,
importante ritardo della crescita ad esordio prenatale (secondo trimestre), anomalie delle
mani e dei piedi (oligodattilia, a volte grave amputazione e brachimetacarpia costante del
primo metacarpo) e altri difetti (cardiaci, renali, ecc.). La prevalenza è stimata tra 1 : 62.500 e
1 : 45.000 nella popolazione generale. Le caratteristiche peculiari del viso comprendono le
sopracciglia bene disegnate, incurvate e fuse sulla linea mediana, l'allungamento delle ciglia,