VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

massa centrale, quando il I dito è libero la falange distale risulta più grande che di norma e di
forma trapezoidale; le porzioni prossimali del IV e V metacarpo sono spesso fuse; in tutti i
pazienti si verifica una calcificazione e una fusione progressiva delle ossa di mani e piedi e
delle vertebre cervicali (Cohen MM Jr, 1990). É frequentemente presente un ritardo mentale
(Kreiborg S. 1977) .
La diagnosi differenziale va posta nei confronti della sindrome di Crouzon, della
sindrome di Pfeiffer e della sindrome di Seatre-Chotzen.
3.5.2 SINDROME DI CROUZON
Conosciuta anche come disostosi craniofacciale. Rappresenta una forma di
craniosinostosi.
É causata da una mutazione nel gene FGFR2 localizzato nella regione 10q23. Nella
maggior parte dei casi è stata descritta una modalità di trasmissione autosomica dominante ad
espressività variabile tuttavia sono descritti numerosi casi di nuove mutazioni (146). Le
nuove mutazioni sono di origine paterna ed è stata osservata una correlazione positiva con
l’età avanzata dal padre (Cohen VIM Jr, l992).
La prevalenza alla nascita della sindrome di Crouzon è stata stimata essere di
15.5/1.000.000 (Crouzon O. 1912).
Descritta per la prima volta da Crouzon nel 1912 è caratterizzata da craniosinostosi,
ipoplasia mascellare, cavità orbitarie poco profonde ed esoftalmo con variabilità espressiva.
A livello cranio-facciale, il grado della malformazione dipende dalla velocità di
progressione della sinostosi della suture; la brachicefalia è più frequente, ma sono descritte
anche scafocefalia, trigonocefalia e cranio “a trifoglio”; cavità orbitarie poco profonde ed
esoftalmo sono caratteristiche distintive; la riduzione del visus è frequente e talvolta può
essere riscontrata atrofia del nervo otico; l’ipoplasia mascellare determina dimensione ridotta
antero-posteriormente dell’arcata dentaria superiore con conseguente prognatismo relativo
(Kreiborg S., 1981); malformazioni dell’orecchio medio ed in particolare anomalie della
catena ossiculare e/o obliterazione della finestra ovale e conseguente ipoacusia di tipo
trasmissivo che si osserva nel 50% circa dei soggetti affetti (Cohen MM Jr, 2000). Lo
sviluppo cognitivo è solitamente nella norma.
La diagnosi differenziale va posta nei confronti della sindrome di Apert, della sindrome di
Pfeiffer e della sindrome di Seatre-Chotzen.
3.5.3 SINDROME DI PFEIFFER