VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

presenza delle appendici preauricolari in oltre il 40% dei casi. In questo studio le appendici
preauricolari erano presenti nel 44% dei casi di microtia di I grado e nel 16,7% di quella di III
grado.
Riguardo alle alterazioni dell’orecchio medio Bassila et al. (1989) descrissero la presenza
di ipoplasia o agenesia della catena ossiculare e anomalie della tuba di Eustachio in una
percentuale maggiore del 50%. Nella nostra casistica le più rappresentate sono la displasia
della catena ossiculare (presente nel 55,5%) e l’ipoplasia della cassa timpanica (presente nel
44,4%).
Le alterazioni dell’orecchio interno sono risultate più rare ( 33% dei casi), infatti
l’ipoplasia della coclea era presente nel 10% circa di tutti i gradi di microtia, l’alterazione dei
canali semicircolari e del vestibolo era presente nel 22%.
Erano comuni infine l’ipoplasia della mastoide (presente nel 33% dei casi) e l’alterazione
del canale mastoideo del nervo facciale presente nel 48% dei casi. Wells et al. (1983)
descrissero alterazioni del nervo facciale e della base cranica nel 50% dei casi esaminati.
Eseguita la diagnosi della Sindrome di Goldenhar è indicato un ulteriore approfondimento
al fine di indagare la presenza di malformazioni a carico di altri organi ed apparati.
In letteratura sono riportate malformazioni craniche, oculari, scheletriche, cardiache,
polmonari, renali e gastroenteriche. Smakel et al. nel 1986 descrivono la presenza di una
marcata asimmetria facciale nel 20% dei casi ed una più moderata alterazione nel 65% che di
norma diventa evidente all’età di quattro anni. Rune et al. (1981) affermano che nel lato più
severamente interessato è presente l’ipoplasia delle ossa mascellari e malari. Nel nostro
studio si ritrovava costantemente l’ipoplasia mandibolare (presente nel 87% dei casi).
Nel lavoro di Mansour et al. del 1984 riguardo alle alterazioni oculari si evidenzia la
blefaroptosi nel 10% dei casi, dermoidi epibulbari nel 35% ( unilaterali nel 50% dei casi,
bilaterali nel 25%), coloboma della palpebra superiore nel 20%. In questo studio le anomalie
oculari si manifestavano nel 26% dei casi.
Le anomalie del rachide cervicale sono descritte nel 1988 da Avon et al. come fusione
vertebrale nel 20-35%, platibasia e occipitalizzazione dell’atlante nel 30%, emivertebre e
vertebre ipoplasiche nel 20% dei casi. In questa casistica le riscontravamo nel 65% dei casi.
La compromissione della regione oro-facciale era presente nel nostro studio nel 87% dei