VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

Questa sindrome associa ipoplasia dei padiglioni auricolari(77%) un’ atresia dei condotti
auditivi esterni(36%) anomalie nella catena degli ossicini con conseguente ipoacusia
prevalentemente trasmissiva(40%), ipoplasia mandibolare e zigomatica (80%)con una
obliquità antimongoloide delle rime palpebrali, coloboma della palpebra inferiore con
assenza delle ciglia sul 1\3 inferiore e schisi palatina. Le malformazioni facciali sono
generalmente bilaterali e asimmetriche. L'intelligenza è normale nella maggior parte dei casi.
In accordo con la letteratura abbiamo riscontrato nel 80% dei casi l’ipoplasia mandibolare
simmetrica ebilaterale, anomalie dell’articolazione temporo-mandibolare nel 60% dei casi, la
micrognazia nel 67% dei casi e la palatoschisi nel 13% dei casi. Per ciò che riguarda le
anomalie oculari il coloboma è presente nel 20% dei casi. In tutti i casi abbiamo riscontrato
microtia e/o atresia , nel 67% malformazioni dell’orecchio medio, presenza di appendici
preauricolari nel 13% dei casi. Un deficit neurologico è presente solo nel 7% dei casi.
Trenta pazienti giunti alla nostra osservazione erano affetti dalla Sindrome BOR, nella
tabella 5.4 sono riportate le anomalie morfologiche in essi riscontrate.
BOR (30 CASI)
MALF OE (ATRESIA E MICROTIA) 93%
MALF OM 63%
MALF OI 7%
ANOMALIE RENALI 67%
FISTOLE PREAURICOLARI 50%
FISTOLE LATEROCERVICALI 30%
MALF CRANIO-FACCIALI 10%
APLASIA / STENOSI DOTTO LACRIMALE 9%
TAB 5.3 Anomalie morfologiche associate alla Sindrome BOR
Il quadro clinico di questa sindrome si caratterizza in base alle sedi anatomiche colpite da
deficit ed anomalie cui si riferisce la sigla BOR. A seconda del tipo e della sede
dell’alterazione sarà possibile identificare un’ampia variabilità di casi. La forma del viso è
frequentemente allungata e stretta con palato ogivale e prognatismo. Le alterazione delle
strutture dell’OE sono presenti nel 30-60% dei casi comprendendo deformità del padiglione
auricolare che variano da una grave microtia ad anomalie minori, stenosi o atresia del
condotto uditivo esterno, appendici e fistole preauricolari, appendici e fistole laterocervicali .