VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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Possono inoltre essere coinvolti altri distretti come: l’apparato oculare con anomalie oculari, dermoidi epibulbari, coloboma della palpebra superiore, difetti della vista di varia severità; il sistema cardiocircolatorio a carico del quale sono state descritte numerose anomalie cardiache tra le quali la più frequente è il difetto del setto interventricolare; il sistema gastro-enterico con atresia esofagea, incompetenza velofaringea, fistole tracheoesofagee, ano imperforato; infine il cranio e il sistema nervoso centrale con microcefalia, dolicocefalia, plagiocefalia, craniosinostosi, encefalocele occipitale o frontale, idrocefalo, ipoplasia o agenesia del corpo calloso, Malformazione di Arnold-Chiari . Nonostante la maggior parte dei neonati colpiti da OAVS mostrino un normale sviluppo cognitivo, circa il 15% presenta un lieve ritardo mentale che si riscontra più comunemente in quelli che hanno microoftalmia o anoftalmia (Abdelhak S. 1997). Le anomalie dell’orecchio esterno (OE) sono comuni nei bambini con OAVS e variano da una lieve o moderata malformazione (microtia) all’assenza completa (anotia) del padiglione auricolare associato ad atresia o stenosi del condotto uditivo esterno (CUE). Possono essere presenti appendici preauricolari. A carico dell’orecchio medio può essere presente un’ipoplasia della catena ossiculare e la tuba di Eustachio può essere malformata. Come conseguenza di queste alterazioni si manifesta un’ipoacusia trasmissiva di grado variabile a seconda dell’estensione delle alterazioni anatomiche (Kumar S. 2000). La diagnosi differenziale deve escludere i quadri clinici con caratteristiche sovrapponibili tipici della Sindrome di Treacher Collins, della Sindrome di Towens-Brocks, della Sindrome di BOR, dellAa Sindrome di CHARGE e dell’Associazione VACTREL. La diagnosi prenatale avviene raramente tramite ecografia; nel feto gli unici indizi di alterato sviluppo che possono farci sospettare questa anomalia sono l’ipoplasia della mandibola e le gravi anomalie dell’orecchio esterno oltre che l’eventuale labio-palato schisi. La prognosi dipende dalla gravità del fenotipo e dalla presenza di un eventuale ritardo mentale. 3.2.3 SINDROME BOR La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è nota anche come Displasia di BOR, Sindrome Branchio-Otica o Sindrome di Melnick-Fraser.
La sindrome di BOR (Branchio-Oto-Renal Syndrome), è dovuta alla mutazione del gene EYA1 sul cromosoma 8q13.3 ed è una patologia ad eredità autosomica dominante ed espressività variabile (Heimler A, 1986). Nel 2000 Kumar et al. tuttavia, eseguendo un’indagine genomica su una famiglia caratterizzata da quadro fenotipico di BOR e trasmissione autosomica dominante, hanno identificato un linkage sul cromosoma 1q31. Caratterizzata da penetranza elevata ma non completa (Melnick M., 1975). Secondo alcuni studi ha un’incidenza di 1/40.000 neonati (Cote A, 1982). Il termine Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è stato utilizzato per la prima volta da Melnick nel 1975 (Fraser FC. 1978.), per descrivere un quadro clinico caratterizzato da ipoacusia associata ad anomalie branchiali di vario tipo, oltre che da alterazioni del tratto urinario e a malformazioni oculari. Il quadro clinico di questa sindrome si caratterizza in base alle sedi anatomiche colpite da deficit ed anomalie cui si riferisce la sigla BOR. La lettera “B” si riferisce agli archi branchiali, dai quali a seguito dello sviluppo embrionale originano l’orecchio esterno (OE), l’orecchio medio (OM), il collo, e la parte bassa della faccia del neonato. A seconda del tipo e della sede dell’alterazione sarà possibile identificare un’ampia variabilità di casi. La forma del viso è frequentemente allungata e stretta con palato ogivale e prognatismo. Le alterazione delle strutture dell’OE sono presenti nel 30-60% dei casi comprendendo deformità del padiglione auricolare che variano da una grave microtia ad anomalie minori, stenosi o atresia del condotto uditivo esterno, appendici e fistole preauricolari, appendici e fistole laterocervicali. A queste malformazioni possono associarsi anche alterazioni a livello dell’OM come: anomalie della catena ossiculare, fissità della staffa, anomalie dell’osso temporale con mastoidi ipoplasiche. Spesso si può osservare anche un interessamento dell’orecchio interno (OI), come nel caso di ipoplasia cocleare unilaterale o bilaterale oppure di displasia di Mondini (Smith RJH. 1996). Per quel che riguarda l’apparato vestibolare si possono osservare malformazioni tipo la displasia del canale semicircolare orizzontale (Dumas R. 1982). La lettera “O” si riferisce all’orecchio e in particolare alla perdita uditiva, che è tipica di questa sindrome. A causa dell’interessamento delle diverse strutture dell’apparato uditivo, è
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