VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI
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La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione<br />
del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle<br />
rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione<br />
paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda<br />
della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è<br />
approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere<br />
isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi,<br />
fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome<br />
di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche<br />
se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante.<br />
La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene<br />
causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane<br />
derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale<br />
retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono<br />
utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la<br />
rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.
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