VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

2.3 Classificazione delle malformazioni associate ad ipoacusia
L’ipoacusia, può presentarsi come isolata, nel caso in cui la sordità sia l’unico problema
presente oppure come sindromica, cioè come parte di una più vasta serie di disordini che
interessano anche altri apparati od organi.
Nelle ipoacusie sindromiche rientrano numerosi quadri clinici in cui l’ipoacusia è associata
ai più svariati tipi di disordini. Studi statistici hanno dimostrato che il 10% circa dei geni
associati a malattie umane, attualmente conosciute, quando mutati, provocano qualche tipo di
alterazione della funzionalità uditiva. Gorlin et al, (2004) hanno passato in rassegna 402
condizioni sindromiche, suddividendole sulla base degli organi coinvolti (Tabella 2.3.1).
Fra le sindromi riportate nella tabella 2.3.1, prenderemo in esame le forme più comuni.
TABELLA. 2.3.1 Sindromi con associata ipoacusia
Come già detto in precedenza, l’approccio allo studio dell’ipoacusia richiede un intervento
multidisciplinare. Nel caso di ipoacusia congenita il genetista clinico avrà in ogni caso un
ruolo importante nel trattamento della sordità; in primo luogo dovrà distinguere fra forme