VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

• Malattie materne: diabete mellito, fenilchetonuria, severa deficienza di iodio,
modificazione dell’ambiente fetale (es. ipertermia).
d) Sindromi da induzione meccanica
In questo gruppo potrebbe rientrare ad esempio la sindrome da rottura amniotica.
B) Sindromi a genesi sconosciuta
Sebbene, per definizione, le sindromi rappresentano anomalie multiple riconducibili ad una
singola patogenesi, la causa può essere difficile da individuare, e può rimanere ignota;
comunque la natura sconosciuta di tali anomalie non le esclude dal farle rientrare nella
categoria di” Sindrome”. Le sindromi a genesi sconosciute, possono essere suddivise in due
categorie: sindromi a genesi ignota con pattern ricorrente e sindromi per il momento uniche
(Cohen M, 1982) .
a) Sindromi a genesi ignota con pattern ricorrente
Rientrano in questa categoria quelle sindromi, le cui associazioni fra malformazioni sono
già note ai clinici, ma in cui non si è riusciti mai ad isolare la causa. Non è stato possibile
descrivere la storia della teratogenesi, e non sono presenti nella storia della famiglia altri casi
con simili anomalie. Un esempio di sindrome che rientra in questo sottogruppo è la forma
sindromica da ipoglossia-ipodattilia, un disordine caratterizzato da una lingua piccola o
assente associato piccole dimensioni delle mani con l’assenza delle dita.
b) Sindromi per il momento uniche
Sono quelle sindromi caratterizzate da multiple anomalie mai riscontrate prima in campo
clinico, per cui mai riportate in letteratura. Sebbene il pattern sia unico, si preferisce
etichettare questo sottogruppo come “momentaneamente” unico, perché l’individuo potrebbe
in futuro avere un figlio affetto, o figli di altri membri della famiglia potrebbero essere
colpiti; questi fatti, mostrando una modalità di trasmissione genetica, fanno automaticamente
slittare questo tipo di sindrome dalla categoria di “momentaneamente uniche”, alla categoria
di “sindrome a pattern ricorrente”.