VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

- colore dei capelli (ciuffo bianco nella Waardenburg)
3. il collo
- lunghezza (ev. anomalie vertebrali: anomalia di Klippel Feil, o apparentemente accorciato
- presenza di pterigi (Turner);
- volume della tiroide (gozzo nella Pendred);
- presenza residui branchiali (BOR).
4. il corpo
- anche se in questa fase non rientra una valutazione complessiva dello sviluppo corporeo,
vanno analizzate almeno le mani per la possibile presenza di polidattilia. sindattilia.
brachidattilia e il colore delle unghie.
5. l’orecchio esterno
- posizione del padiglione và valutata la posizione di questo rispetto al capo, se più in
basso, in dietro o troppo spostato in avanti;
- forma del padiglione vanno prese in considerazione le malformazioni e il grado di
alterazione; è così possibile distinguere macrotie, microtie, anotie. anormalità dell’elice,
ecc); vari gradi di microtia sono presenti nelle sindromi che comprendono anomalie di
sviluppo degli archi branchiali, come ad es. la Sindrome OAV; queste alterazioni possono
essere presenti anche in casi di embriopatie da isotretionia. nella Sindrome Alcolica
Fetale e in caso di diabete materno. Comunque la maggior parte delle sindromi che
includono microtie/anotie, possono anche comprendere anomalie auricolari più leggere,
come nella Sindrome di BOR.
- presenza di appendici preauricolari, tipicamente presenti nella OAV;
- presenza di fistole preauricolari, riscontrabili nella Sindrome OAV e nella BOR;
- collasso del condotto uditivo esterno
- restringimento/stenosi del meato uditivo esterno;
- presenza di appendici a livello del meato uditivo esterno;