VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

FIG. 1.6.2 Anomalie provocate dall’acido retinoico sugli archi faringei
In b,c,e viene illustrato l’orecchio esterno di un embrione di topo esposto all’azione dell’acido retinoico nel periodo in cui le
cellule della regione dorsale agli archi faringei (placoidi ectodermici e cellule sottostanti) sono vulnerabili all’azione
teratogena. L’eccessiva espressione provoca la morte di tali cellule. Compare una macchia scura sul primo arco (in b )nel
punto , indicato dalla freccia , dove avviene la fisiologica perdita cellulare (in a ). Confrontando l’immagine c con quella di
un embrione normale della FIG. 1.6.1 (a) , si notano i deficit della regione dorsale degli archi e l’anomala posizione
dell’angolo della bocca. In uno stadio più avanzato dello sviluppo tali deficit sono evidenti a carico del ramo mandibolare e
dello zigomo, ciò è tipico delle disostosi mandibolofacciali (confrontare il feto normale in d con quello malformato in e).
Senza dubbio l’analisi dello spettro delle malformazioni e del pattern dell’espressione
genetica nei modelli animali ci farà capire le basi per la convergenza delle specifiche
alterazioni dei sistemi d’organo e ci permetterà di apprezzare le sovrapposizioni che esistono
tra le varie classi di sindromi.