VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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sfumata nelle femmine eterozigoti; sono tutte dovute a mutazioni nel gene FLNA, che codifica per la proteina del citoscheletro, la filamina A. La fisiopatologia della sindrome non è nota. La prognosi dipende dalla gravità dei segni clinici. La maggior parte dei pazienti presenta ritardo mentale lieve (QI che varia tra 75 e 90), forse secondario all'ipoacusia trasmissiva. La presa in carico, che è multidisciplinare, deve essere adattata ad ogni paziente (consulenza ortopedica, pediatrica, ENT, genetica). È possibile la diagnosi prenatale. 3.5.5 SINDROME DI FREEMAN-SHELDON La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia da fischiatore, è un difetto congenito raro, caratterizzato da anomalie ossee e contratture articolari associate a dismorfismi tipici. La FSS fa parte del gruppo nosologico delle artrogriposi distali. Le tre anomalie di base sono microstomia con labbra sporgenti, camptodattilia con deviazione ulnare della mano e piedi equino-vari. Il fenotipo della FSS comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi. Sono frequenti disfagia, ritardo di crescita e di sviluppo e complicanze respiratorie pericolose per la vita (causate da anomalie strutturali dell'orofaringe e delle vie aeree superiori). Fino al 1990 sono stati riportati in letteratura 65 casi. La malattia colpisce entrambi i sessi. La maggior parte dei casi osservati di FSS sono sporadici, in assenza di storia familiare, anche se esistono osservazioni di un quadro specifico con trasmissione autosomica dominante o recessiva. L'eziologia non è nota. È perentoria la consulenza genetica degli affetti. La valutazione ecografica (che evidenzia le anomalie delle estremità e della regione orale) può essere utile ai fini di una diagnosi prenatale. A causa della variabilità clinica e della rarità della FSS non esiste un protocollo di follow up per questi pazienti. La correzione chirurgica della microstomia è importante ai fini estetici e funzionali. Sono spesso necessari multpli interventi chirurgici ortopedici e di ricostruzione. 3.5.6 SINDROME DI CORNELIA DE LANGE La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica ad espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo della crescita ad esordio prenatale (secondo trimestre), anomalie delle mani e dei piedi (oligodattilia, a volte grave amputazione e brachimetacarpia costante del primo metacarpo) e altri difetti (cardiaci, renali, ecc.). La prevalenza è stimata tra 1 : 62.500 e 1 : 45.000 nella popolazione generale. Le caratteristiche peculiari del viso comprendono le sopracciglia bene disegnate, incurvate e fuse sulla linea mediana, l'allungamento delle ciglia,
le narici anteverse, la micrognazia e la bocca con angoli rivolti verso il basso, con un labbro superiore molto sottile. Le difficoltà nella alimentazione e nello sviluppo sono spesso aggravate dal reflusso gastro-esofageo. La sindrome evolve con ritardo psicomotorio, difficoltà nella acquisizione del linguaggio e, a volte, problemi comportamentali di tipo autistico. Il rischio di sordità deve essere valutato e monitorato. Quasi tutti i casi sono sporadici. È stata osservata occasionalmente una trasmissione familiare autosomica dominante. Sono state individuate mutazioni causative nei tre geni implicati nella coesione dei cromosomi (complesso della coesina). Il gene NIPBL è mutato per il 50% dei pazienti ed è il gene più rilevante della sindrome. Recentemente sono state descritte mutazioni correlate a forme meno gravi della malattia nel gene SMC1L1 (definito anche SMC1A; Xp11.22- p11.21), associato ad una forma di CdLS legata all'X, e nel gene SMC3 (10q25). La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia, che può rivelare un ritardo della crescita intrauterina e anomalie degli arti. Nelle famiglie nelle quali è stata osservata la trasmissione parentale della malattia e nelle quali è stata identificata la mutazione patogenetica, può essere proposta la diagnosi con l'analisi del DNA fetale anche nei genitori che non sembrano essere portatori della mutazione, per escludere il rischio di mosaicismo germinale. Non è disponibile una terapia specifica, ma è necessario un trattamento psico-educazionale. Il reflusso gastroesofageo richiede cure mirate, spesso la gastrotomia e l'intervento di Nissen antireflusso. 3.5.7 SINDROME DI MOEBIUS Caratterizzata da paralisi congenita combinata del VI e VII nc spesso bilaterale, associate o meno ad anomalie degli arti nel 50% dei casi (polidattilia, sindattilia), difetti della parete toracica( ipoplasia/aplasia del muscolo pettorale maggiore, scoliosi) e ritardo mentale nel 15% dei casi con ritardo psicomotorio e dello sviluppo del liguaggio.. Raro il coinvolgimento di altri nc (III, V, IX, XII). Ptosi, nistagmo, strabismo, epicanto, impossibilità di chiusura completa delle palpebre con conseguenti congiuntiviti e ulcere corneali.. I padiglioni auricolari possono essere ipoplastici (microtia), poco frequente l’ipoacusia. Rari difetti congeniti cardiaci, ipogonadismo , anomalie del sistema urinario. 3.5.8 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN La sindrome di Beckwith-Wiedemann (SBW; OMIM 130650) è una malattia da iperaccrescimento, caratterizzata da macrosomia, macroglossia, organomegalia e anomalie dello sviluppo (in particolare difetti della parete addominale associati ad onfalocele). I
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