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Genes IX Benjamin Lewin - PortuguesBR

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llilOI Introdução<br />

0,1 Genomas Podem Ser Mapeados por ligação,<br />

Clivagem com Enzimas de Restrição ou<br />

Seqüenciamento de DNA<br />

UI Genomas Individuais Apresentam uma<br />

Extensiva Variação<br />

• Polimorfismos podem ser detectados em nivel fenotfpico<br />

quindo uma; seqüénci1 1feto~ 1 funçb gtnic.a; em ni'.'el de<br />

fngmento de restriçio. quindo o polimorfismo afeu um<br />

sltio-atvo da enzima dt rtstrfçlo: e em nível cf~ seqüência.<br />

pela anátise direti do ONA.<br />

Os atetos de um gene exibem grande polímorfismo em nfvel<br />

de seqüêneía. mas muitas das alterações na seqüência<br />

não afetam a função.<br />

DI RFLPs e SNPs Podem Ser Utilizados no<br />

Mapeamento Genêtico<br />

• RFLPs e SNPs podem ser a base de mapas de ligação e do<br />

üteis no estabelecimento de relJções progenitor-progén~.<br />

I!D Por que os Genomas São tio Grandes?<br />

• NJo há uma boa corret.t(Jo entre o tamnho de gtnoma. e<br />

a complexidade genftica.<br />

• Há um aumento no tamanho mlnlmo do genoma necessário<br />

para se obter organismos de complexidade crescente.<br />

• Hâ grandes variaç6es no tamanho do genoma de organismos<br />

pertencentes a um mesmo filo.<br />

ll3lm Genomas Eucarióticos Contêm tanto Seqüências<br />

Repetitivas como Não-repetitivas de DNA<br />

• A cinética de reassocia~b do DNA apôi a desnaturat1o<br />

de um genoma distingue s.qUtncias com base na frecüên·<br />

cia dt cepetições no geno11a.<br />

• Os genes nonaalmente sAo codifiudos por seqüências no<br />

DHA não-repetitivo.<br />

• Genomas maioces em um mesmo filo nlo contêm mais<br />

genes. ma.s sim grJndts qw,ntidade.s de DNA repetitivo.<br />

• Uma grande parte do DNA repttlti\IO pode ser constituida<br />

de tfansposons.<br />

l'llfJ <strong>Genes</strong> Podem Ser Isolados com Base na Conservação<br />

dos Éxons<br />

• A conservação dos bons pode 5trvir de base para a identificação<br />

de regiões codiflcadoras. por meio da identifica·<br />

ç-lo de fragmentos cujas StqO~nciils estio presentes em<br />

mültiptos organisn1os.<br />

Dl1 A Conservação da Organizaçlo do Genoma Auxilia na<br />

Identificação de <strong>Genes</strong><br />

• Os algoritmos para a identificaç-lo de genes na o sJo perfeitos<br />

e muitas correço.t:s devem ser aplicadas ao conjun·<br />

to inicial de dadoi.<br />

Pseudogenes devem ser diferendados de genes ativos..<br />

Relações sintf.nicas slo extensas entre os geoomis de<br />

camundongo e humano. tsUndo os ge.nes mais ativos et1<br />

uma região sintênica.<br />

DI Organelas Contêm ONA<br />

• Mitocôndrias e ctoroptastos possuem genomas que exibem<br />

herança não-1-lendetlana. Estes são tipicamente herdados<br />

da mãe.<br />

• O genoma de organelas pode sofrer segregação somática<br />

em plantas.<br />

• ComparaçÕEs de DNA mitocondriat sugerem que os humano-s<br />

descendem de uma única mulher que viveu há 200.000<br />

•nos. na África.<br />

Hli) Os Genomas de Organelas SAo OHAs Circulares que<br />

Codificam as Proteínas das Organel.u<br />

• Os genom.as de organelis normalmente (mas nem umpre)<br />

cor~spondem a mol@culas drcutares de O.HA.<br />

• Os genomas de organelas codificim algumas. mas não<br />

todas, das proteinas encontradas na organeta.<br />

HD A Organização do ONA ~li toco n d rial É Variável<br />

O ONA mitocondriat de células animais é extremamente<br />

compa.c:to e em geral codifica 13 proteínas, 2 rRNAs e 22<br />

tRNAs.<br />

• O DNA mitocondrial de leveduras f dnco ve.zes maiof q~<br />

o mtDNA de células animais. devido ; presença de grandes<br />

introns.<br />

li!lfJ O Genoma de Cloroplastos Codifica muitas Proteínas<br />

e RNAs<br />

Os genomas de doroplastos \IJriam quilnto ao tamanho.<br />

mas são grandes o suficiente para codificar de 50 a 100<br />

ptoteínas. atem de rRNAs e tRNA.s.<br />

mJ A Mitocõndria Surgiu por Endossimbiose<br />

&B Resumo

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