Genes IX Benjamin Lewin - PortuguesBR
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
86 CAPiTULO 5 SEQÜ[H(IAS GENÓKJCAS E !IÚMERO OE GENES<br />
d~ d:1 C>pacid:lde de se tranSpor. Aparcmcmcmc, quase<br />
50 genes surgirJm desm maneira.<br />
A duplic;lç5o segmencal, em sua forma mais si m~<br />
pies. envolve ;t duplietção em umdtwJ de alguma<br />
região dentro de um cromossomo (cip icamcnrc de ..<br />
corrente de um evento de recotnbinação aberra.mc<br />
durnmc a meiose; ver Seçflo 6.7. O Crossing .. ot.•er<br />
Desigual Rcarranja os Agrup:1mentos de <strong>Genes</strong>).<br />
Em muiros casos, no enmmo, as regiões duplicadas<br />
esrão em cromossomos ditCrentes, implicando que<br />
houve o riginalmenrc uma duplicação em mud(m,<br />
seguida da rranslocação de uma cópia para um novo<br />
sírio, ou que a duplicaçáo ocorreu por algum mecanismo<br />
d iferenre. O caso exrrcmo de uma duplicação<br />
segmenral ocorre quando um gcnoma inteiro<br />
é duplicado; nesse caso, o genoma diplóidc cor-<br />
0:\-se inicialme nre rerraplóide. A medida que as<br />
cópi:t!> duplicadas desenvolvem d iferença-; encrc si,<br />
o genotn:t pode. de forma gradual) rornar~se efe[Ívam~nte<br />
diplóide, embor:t homologias enrre as cópias<br />
di,·erge,ues deixem evidências do evemo. Isso<br />
{: cspecialmettte COI'IlU!'I\ em genomas de vege[ais.<br />
O e.smdo atuj,l da j,ndlise do genoma humano revela<br />
muitas regiões dupliCld:t.S, mas não indica se houve<br />
uma duplicação do ge,,orna complero na l i n ha ~<br />
gem dos vcm:brnclos.<br />
Uma propriedade curiosa do genoma humano<br />
é a presença de seqüências que p:trecern não conrer<br />
Funções codific.adoras. mas que. no e'uaruo, exi ..<br />
bem uma conservação cvolmiva m:liOr que o nível<br />
basaJ. Detectadas por comparação com outros genomas<br />
(inicialmente o genoma de camu ndongo),<br />
estas representam cerc.a de 5% do gcnorna roral.<br />
Esrariam estas seqüência..; associadas a seqüências<br />
codilicador:l.'i de proteína de alguma forma funcional?<br />
Sua densidade no cromossomo 18 é a mc:sm ~l<br />
que no resto do genoma~ embora o cromossomo<br />
18 pos..o;ua uma concentração sign ificadvamcme<br />
menor de genes codificadores de proteínas. Isso<br />
indircramentc sugere que sua função não esrá relacionada<br />
à cstrucura ou expressão de gene~.; codific-adores<br />
de prmeínas.<br />
-·<br />
O<br />
Cromossomo Y Possui<br />
muitos <strong>Genes</strong> Específicos do<br />
Sexo Masculino<br />
Conreitos Essenda1s<br />
• O cromossomo Y possui -óO g~nes que são el acredit.tva-se que este não<br />
poderia conter genes ativos> uma vez que não haveria<br />
como impedir o acúm~~o de mutações deletéria.;.<br />
Essa região é flanqueada por pequenas regiões pseu ..<br />
do-:nuossomais que são uocadas freqüentemente<br />
com o cromossomo X, durame a meiose no ma ..<br />
cho. Esra foi originalmeme denominada como a<br />
região não .. recombinogênica, mas atualmente foi<br />
renomeada como região macho-espedflca.<br />
O seqüenciamcnto detalhado do cromossomo<br />
Y revela que a região macho-específica contém três<br />
tipos de regiões, como ilustrado na fiGURA 5.15:<br />
• As stqiiéudm tramposras dt X consistem em<br />
um tora! de 3,4 Mb, que compreendem alguns<br />
grandes b locos rc:sulramcs de uma<br />
transposição da banda q21 no cromossomo<br />
X que ocotteu há cerca de 3 ou 4 milhões de<br />
an os. Esta caraccerísrica é c.spccífica da linhagem<br />
humana. E..o;sas seqüências não cccombinam<br />
com o cromossomo X c se rornaram<br />
praricameme inativas. Esras contém<br />
acualntente apenas dois genes ativos.<br />
• Os ugm(fii()S tftg~ntradoJ de X do cromossomo<br />
Y sio seqüênc-ias que possuem uma origem<br />
comum com o cromossomo X (retornando<br />
ao aurossomo comum, a partir do<br />
qual X c Y descenderiam) e contém genes
Change language