Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Resumo
freqüência populacional baixa uma vez que nenhum deles foi observado nas populações
estudadas. O alelo DI A ocorreu em uma porcentagem de 3,1% em doadores de sangue,
1% em asiáticos, 3,6% em caucasóides e 29,8% em índios. Este alelo não foi
evidenciado em negros. A banda Memphis esteve associada ao alelo DI A em todas as
amostras estudadas.
As técnicas de fenotipagem e genotipagem foram concordantes em 100% das
amostras de doadores, únicas em que as duas técnicas foram realizadas.
Três novos polimorfismos foram evidenciados, dois deles caracterizados por
mutações silenciosas. No exon 12, G1314A em asiáticos numa porcentagem alélica
5,5%; no exon 14, G1770A em negros e brancos numa porcentagem alélica de 2,7% e
2%, respectivamente; no intron 15, t>c na posição -535 em um indivíduo branco. Duas
mutações silenciosas, anteriormente descritas, foram encontradas: G1323A, exon 12 e
C1953T, exon 16. A mutação missense G2587A codificada pelo exon 19, que determina
a troca da val862ile na porção transmembrana da proteína, também foi observada em
negros.
Frente aos nossos resultados, concluímos que o alelo DI A ocorre numa
incidência maior que a esperada em doadores de sangue e caucasianos e que, diante dos
polimorfismos observados, o gene SLC4A1 pode ser considerado polimórfico.
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