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Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

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Resumo<br />

<strong>Estu<strong>do</strong></strong> <strong>do</strong> Polimorfismo <strong>do</strong> Sist<strong>em</strong>a Sangüíneo <strong>Diego</strong> <strong>em</strong><br />

Populações de Brancos, Asiáticos, Negros, Índios e Doa<strong>do</strong>res<br />

de Sangue da Região de Ribeirão Preto<br />

1- Resumo<br />

O <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>sangüíneo</strong> <strong>Diego</strong> é constituí<strong>do</strong> de 21 antígenos os quais encontram-se<br />

ancora<strong>do</strong>s na porção de m<strong>em</strong>brana de uma glicoproteína de 95 kD denominada banda 3,<br />

composta de 3 <strong>do</strong>mínios que lhe confer<strong>em</strong> função estrutural e de troca iônica. A banda 3<br />

M<strong>em</strong>phis, caracterizada pela mutação Lys56Glu é codificada pelo alelo 166G e<br />

apresenta mobilidade eletroforética reduzida. A variante II com as mesmas<br />

características da anterior, possui ainda uma maior capacidade de ligação ao inibi<strong>do</strong>r <strong>do</strong><br />

fluxo de ânions (H2DIDS) e encontra-se relacionada ao alelo DI A, com raras exceções.<br />

O gene SLC4A1, que codifica a proteína da banda 3, é composto de 20 exons e<br />

19 introns, e de 2 regiões promotoras teci<strong>do</strong>-específicas, a eritróide acima <strong>do</strong> exon 1 e a<br />

renal localizada no intron 3. Os exons 11 a 20 são os responsáveis pela codificação <strong>do</strong>s<br />

antígenos <strong>do</strong> <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>Diego</strong>. Dos 21 antígenos de <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>Diego</strong>, apenas o Di b e o Wr b<br />

são antígenos de alta incidência populacional e os d<strong>em</strong>ais 19 são de baixa incidência<br />

(Di a , Wr a , Wd a , Rb a , WARR, ELO, Wu, Bp a , Mo a , Hg a , Vg a , Sw a , BOW, NFLD, Jn a ,<br />

KREP, Tr a , Fr a e SW1). Exist<strong>em</strong> apenas <strong>do</strong>is pares de antígenos antitéticos, são eles o<br />

Di a /Di b e Wr a /Wr b .<br />

É sabi<strong>do</strong> que o antígeno Di a é marca<strong>do</strong>r antropológico das raças asiática e<br />

indígena, porém, exist<strong>em</strong> poucos estu<strong>do</strong>s deste <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>em</strong> diferentes raças.<br />

O objetivo <strong>do</strong> presente estu<strong>do</strong> foi de estudar pela primeira vez, <strong>do</strong> ponto de vista<br />

molecular, os exons que codificam os antígenos <strong>do</strong> <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>Diego</strong>. Para tal foram<br />

analisa<strong>do</strong>s grupos étnicos distintos: 49 brancos, 36 negros, 48 asiáticos e 52 índios,<br />

além de 24 <strong>do</strong>a<strong>do</strong>res de sangue. Foi possível comprovar que to<strong>do</strong>s os alelos que<br />

codificam antígenos de baixa incidência, exceto o alelo DI A, ocorr<strong>em</strong> <strong>em</strong> uma<br />

2

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