Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Tabela 14: Relação das amostras que apresentaram polimorfismos.
Resultados
Grupo étnico Caucasianos Negros Asiáticos doadores Total
Nº da
amostra
B014,
B050,
B054, B070
N086, N139,
N027, N074,
N127
A040,
A101,
A126, A097
IH 001,002, 004,005,
006, 007, 008, 009 ,010,
011
Total 4 5 4 10
. Nenhuma das amostras estudadas apresentou outro polimorfismo associado nos
demais exons estudados
Como foram utilizados primers que iniciavam reação em regiões intrônicas
adjacentes aos exons de interesse, foi possível analisar uma pequena porção destas
regiões em algumas amostras, tendo sido encontrado um polimorfismo no intron 15 não
descrito anteriormente, caracterizado pela troca de t>c na posição -535 do gene
SLC4A1, na amostra B050 que apresentou G1323A (exon 14) (figura 37, anexo III). A
freqüência desta mutação não foi calculada pelo fato de que nem todas as amostras
tiveram esta região em condições de leitura, já que o início e o final das seqüências,
habitualmente, não apresentam boa qualidade, impossibilitando sua análise.
Figura 37: Eletroferograma no qual ocorre o polimorfismo, destacado pela seta,
em heterozigose no qual ocorre a troca t>c na posição -535 do gene, localizado
na região do intron 15, ocorrido em uma amostra de caucasóide.
6.4- PCR-RFLP
6.4.1- Polimorfismo G1770A
Nas amostras em que ocorreu polimorfismo troca G>A na posição 1.770 do gene
da banda 3 foi realizada a técnica de PCR-RFLP, utilizando-se a enzima Apo 1 que
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