Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

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Introdução Figura 3A: Diagrama esquemático do macrocomplexo banda 3 e suas interações com outras proteínas. 3 B: Proposta do metabolismo de troca gasosa na membrana eritrocitária (adaptado de BRUCE, 2003). 3.2- Gene SLC4A1 (Solute Carrier Family 4, Anion Exchanger Member 1) A seqüência de DNA do gene que codifica a AE1 é composta de 20 exons e 19 introns estando localizada no cromossomo 17q12-q21 e constituída de 17 kb no total (ZELINSKI et al, 1993; SCHOFIELD et al, 1994). O gene da banda 3 era comumente chamado de AE1 (anion exchanger 1 gene), porém, foi recentemente renomeado como SLC4A1 (Solute Carrier Family 4, Anion Exchanger, Member 1), pelo comitê de nomenclatura do mapeamento genético humano (Humam Gene Maping – HGM) 13
Introdução (ZELINSKI, 1993). Informações sobre a seqüência de seu DNA podem ser encontradas no GenBanK (números de acesso: X77738, X77739 e L35930). A porção da membrana da banda 3 é codificada pelos exons 11-20, portanto, esta região genômica é a responsável pela codificação dos antígenos do sistema Diego (POOLE, 1999). O gene é composto de duas regiões promotoras tecido-específicas, uma eritróide localizada acima do exon 1 e uma interna localizada no intron 3, no caso das células renais (SAHR et al, 1994) (figura 4, anexo I). Mutações, deleções e duplicações no gene SLC4A1 alteraram a seqüência de aminoácido da porção citoplasmática da proteína e têm sido implicadas na patogênese da ovalocitose e esferocitose hereditária (JAROLIM et al, 1992; BRUCE & TANNER, 1996). Figura 4: Representação esquemática do gene SLC4A1. O retângulo em vermelho identifica a região promotora, que no caso do eritrócito encontra-se na região acima do exon 1 e no caso das células renais, encontra-se no intron 3. 3.3- Banda 3-Memphis Banda 3 Memphis ocorre comumente como um polimorfismo da banda 3. A substituição de um aminoácido no domínio citoplasmático da banda 3, Lys56-Glu (AAG>GAG), determina sua característica de mobilidade eletroforética reduzida. Este 14
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