Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Introdução
(ZELINSKI, 1993). Informações sobre a seqüência de seu DNA podem ser encontradas
no GenBanK (números de acesso: X77738, X77739 e L35930).
A porção da membrana da banda 3 é codificada pelos exons 11-20, portanto, esta
região genômica é a responsável pela codificação dos antígenos do sistema Diego
(POOLE, 1999).
O gene é composto de duas regiões promotoras tecido-específicas, uma eritróide
localizada acima do exon 1 e uma interna localizada no intron 3, no caso das células
renais (SAHR et al, 1994) (figura 4, anexo I).
Mutações, deleções e duplicações no gene SLC4A1 alteraram a seqüência de
aminoácido da porção citoplasmática da proteína e têm sido implicadas na patogênese
da ovalocitose e esferocitose hereditária (JAROLIM et al, 1992; BRUCE & TANNER,
1996).
Figura 4: Representação esquemática do gene SLC4A1. O retângulo em
vermelho identifica a região promotora, que no caso do eritrócito encontra-se na
região acima do exon 1 e no caso das células renais, encontra-se no intron 3.
3.3- Banda 3-Memphis
Banda 3 Memphis ocorre comumente como um polimorfismo da banda 3. A
substituição de um aminoácido no domínio citoplasmático da banda 3, Lys56-Glu
(AAG>GAG), determina sua característica de mobilidade eletroforética reduzida. Este
14