Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

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Tabela 16: Relação das amostras dos 24 doadores de sangue que apresentaram alelo DI A e que foram estudadas quanto à presença do alelo 166 G, por técnica de RFLP. Resultados Número Amostras Alelo DI A Banda Memphis nt: não testado. 1 IH001 heterozigose homozigose 2 IH002 heterozigose homozigose 3 IH004 heterozigose homozigose 4 IH005 heterozigose homozigose 5 IH006 homozigose homozigose 6 IH007 heterozigose homozigose 7 IH008 heterozigose homozigose 8 IH009 heterozigose homozigose 9 IH010 heterozigose homozigose 10 IH011 homozigose homozigose 11 IH012 heterozigose homozigose 12 IH013 heterozigose homozigose 13 IH015 heterozigose homozigose 14 IH016 heterozigose homozigose 15 IH020 heterozigose homozigose 16 IH021 heterozigose nt 17 IH023 heterozigose homozigose 18 IH024 heterozigose homozigose 19 IH025 heterozigose homozigose 20 IH026 heterozigose nt 21 IH027 heterozigose nt 22 IH028 homozigose nt 23 IH029 heterozigose nt 24 IH030 heterozigose nt 6.5- Apanhado Geral dos Resultados Foram realizados 584 seqüenciamentos, 43 RFLPs e 392 fenotipagens eritrocitárias (tabela 17). 601 indivíduos foram estudados: 209 através de seqüenciamento para pesquisa de mutações no gene SLC4A1 e 392 através da técnica de fenotipagem eritrocitária para pesquisa do antígeno Di a . Dos 601 indivíduos estudados, 63 apresentaram polimorfismos: 1. Oito amostras com três polimorfismos não descritos com suas respectivas porcentagens alélicas: 63
Posição 1.314 do gene (exon 12): 03 asiáticos: 5,5%; Posição 1.770 do gene (exon 14): 02 negros: 2,7%; 02 caucasóides 2%; Posição -535 do gene (intron 15): 01 caucasóide. Resultados 2. 31 amostras apresentaram quatro polimorfismos descritos com suas respectivas freqüências gênicas: Posição 1.323 do gene (exon 12): 01 caucasóide: 7,7%; Posição 1.953 do gene (exon 16): 01 negro: 2,8%; Posição 2.587 do gene (exon 19): 02 negros: 7,1%; Posição 2.561 do gene (exon 19): 01 caucasóide: 3,6%; 01 asiático: 1%; 25 índios: 29,8%. 3. 24 amostras de doadores de sangue apresentaram polimorfismo em heterozigose que determina a expressão do antígeno Di a : 3,1%. Tabela 17: Relação do número de amostras seqüenciadas separadas por raça e exon. Caucasóides Negros Asiáticos Índios Doadores Total Exon 11 4 5 4 0 10 23 Exon 12 15 15 27 2 10 69 Exon 13 4 5 4 0 10 23 Exon 14 49 37 48 7 10 151 Exon 15 4 5 4 0 10 23 Exon 16 14 18 33 9 10 84 Exon 17 4 5 4 0 10 23 Exon 18 4 5 4 0 10 23 Exon 19 13 14 39 52 24 142 Exon 20 4 5 4 0 10 23 Total 115 114 171 70 114 584 64
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