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Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

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4- Objetivos<br />

Objetivos<br />

Na literatura, até o presente momento, não existe estu<strong>do</strong> onde tenha si<strong>do</strong><br />

realiza<strong>do</strong> seqüenciamento de to<strong>do</strong> o gene responsável pela codificação <strong>do</strong>s antígenos <strong>do</strong><br />

Sist<strong>em</strong>a <strong>Diego</strong> <strong>em</strong> grupos étnicos distintos. Portanto, este estu<strong>do</strong> t<strong>em</strong> o objetivo de:<br />

1) Verificar a ocorrência de <strong>polimorfismo</strong>s não descritos nos exons<br />

que codificam a maioria <strong>do</strong>s antígenos <strong>do</strong> <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>sangüíneo</strong><br />

<strong>Diego</strong>, através da análise molecular destes, <strong>em</strong> grupos étnicos<br />

distintos: caucasianos, negros, asiáticos e índios. Para tal serão<br />

seqüencia<strong>do</strong>s os exons 12, 14, 16 e 19 <strong>do</strong> gene SLC4A1, por ser<strong>em</strong><br />

estes, os que codificam a maioria <strong>do</strong>s antígenos deste <strong>sist<strong>em</strong>a</strong>;<br />

2) Determinar a incidência <strong>do</strong> alelo DI A <strong>em</strong> cada um destes grupos<br />

étnicos e <strong>em</strong> <strong>do</strong>a<strong>do</strong>res de sangue e, conseqüent<strong>em</strong>ente,<br />

correlacionar a presença deste alelo a grupos étnicos específicos;<br />

3) Determinar a relação entre a banda M<strong>em</strong>phis e o alelo DI A,<br />

através da verificação da mutação A166G, codificada no exon 4 de<br />

todas as amostras que apresent<strong>em</strong> o alelo DI A.<br />

4) Verificar a presença de <strong>polimorfismo</strong>s concomitantes à presença<br />

<strong>do</strong> alelo DI A ou à presença de outros <strong>polimorfismo</strong>s encontra<strong>do</strong>s,<br />

sejam eles descritos ou não.<br />

5) Determinar a incidência <strong>do</strong>s d<strong>em</strong>ais alelos <strong>do</strong> <strong>sist<strong>em</strong>a</strong> <strong>Diego</strong><br />

codifica<strong>do</strong>s pelos exons analisa<strong>do</strong>s, nas diferentes populações<br />

estudadas.<br />

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