Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Resultados
Figura 35: Representação esquemática da proteína da banda 3. A nova mutação
silenciosa G>A encontra-se na posição 1.314 do gene e é responsável pela
codificação do aminoácido serina localizado na posição 438 da proteína. A
mutação silenciosa anteriormente descrita G>A encontra-se na posição 1.323 do
gene sendo responsável pela expressão da leucina na posição 441 da proteína.
Ambas são codificadas pelo exon 12 e estão localizadas na segunda passagem da
proteína pela membrana eritrocitária. A nova mutação silenciosa G>A encontra-
se na posição 1.770 do gene é codificada pelo exon 14 e encontra-se na porção
intracelular da proteína. É responsável pela presença do aminoácido lisina,
localizado na posição 590 da proteína. A mutação silenciosa C>T encontra-se
na posição 1.953 do gene é codificada pelo exon 16 e localiza-se na porção
extracelular da proteína. É responsável pelo aminoácido histidina, localizado na
posição 651 da proteína. A mutação G2587A, responsável pela troca da valina
pela isoleucina (porção transmembrana), e a mutação C2561T (porção
extracelular) que determina a troca da prolina pela leucina, encontram-se na
porção transmembrana e extracelular da proteína nas posições 862 e 854,
respectivamente. Estas são codificadas pelo exon 19, sendo a última responsável
pela expressão do antígeno Di a . Todos os polimorfismos encontram-se
destacados em vermelho (adaptado de JANVIER, 2002).
6.2- Pesquisa do antígeno Di a e do alelo DI A em Doadores de Sangue
Foram fenotipados 392 doadores de sangue para investigação do antígeno Di a ,
24 apresentaram positividade, perfazendo 6,12%. Estes tiveram o exon 19 seqüenciados
para avaliar a concordância entre fenotipagem e genotipagem, portanto, entre a presença
do antígeno Di a e do alelo DI A. Houve concordância em 100% das amostras testadas e
todas apresentaram-se heterozigotas pela genotipagem (DI A/ DI B) (tabelas 12, 13 e
figura 36).
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