Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

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Introdução ausência do Di a , e vice versa. Estes tornaram-se os primeiros antígenos geneticamente estudados do sistema sangüíneo Diego. O fenótipo Di (a+b-) é encontrado raramente, predominando em asiáticos e índios. Alguns indivíduos com este fenótipo são, na realidade, geneticamente heterozigotos para a mutação Pro854Leu, sugerindo a presença de uma nova mutação na banda 3, no alelo que codifica a prolina 854, a qual inibe a expressão do Di b (JAROLIM et al, 1994; JAROLIM & RUBIN, 1996; ISSIT & ANSTEE, 1998). Os fenótipos prováveis com suas respectivas distribuições étnicas constam na tabela 1. Tabela 1: fenótipos prováveis (adaptado de POOLE, 1999) Fenótipo Caucasianos e negros Asiáticos e índios sul americanos Di (a-b+) >99,9% 64-90% Di (a+b+)
Ocorrência do genótipo Wr a Wr a é de 1 em 8 milhões de indivíduos. Introdução Inicialmente acreditava-se que o antígeno Wr b pertencia ao sistema sangüíneo MNS já que não era expresso se a glicoforina A não estivesse íntegra (especificamente resíduos 59 a 71) (HUANG, 1996). O anticorpo anti-Wr b é pouco freqüente, pois o fenótipo Wr(b-) ocorre muito raramente. Poole e colaboradores, em 1997, descreveram um caso de aloanticorpo anti-Wr b potente em um indivíduo Wr(a+b-). Autoanticorpo anti-Wr b não é incomum em pacientes portadores de anemia hemolítica autoimune (POOLE J, 1999). O polimorfismo Wr a /Wr b foi descrito por Bruce et al em 1995, quando foi demonstrado que a troca de aminoácido na posição 658 da proteína da banda 3 determinaria a expressão dos antígenos Wr a ou Wr b , caso apresentasse, lisina ou ácido glutâmico, respectivamente, naquela posição (figura 6). Ficou, então, estabelecido o segundo e último par de antígenos antitéticos do sistema Diego. Figura 6: Polimorfismo responsável pela expressão antigênica de Wr a e Wr b localizado na posição 658 da banda 3. A lisina responsável pela expressão do antígeno Wr a e o ácido glutâmico pelo Wr b . Alguns casos de ocorrência do fenótipo Wr(a+b-) e expressão antigênica enfraquecida de Wr b , na realidade correspondem ao genótipo Wr a Wr b com alteração nos resíduos supracitados da glicoforina A, portanto, com expressão fenotípica ausente ou enfraquecida. Este fato explicaria por que o antígeno Wr b não é expresso se parte da glicoforina A não estiver íntegra (TELEN & SHASIS, 1990; POOLE & BABKS, 1995; 18
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