Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

6- Resultados
Resultados
Os resultados encontrados nas amostras de caucasianos, negros, asiáticos e
índios serão descritos seguindo a seqüência dos exons estudados:
6.1- Seqüenciamento dos principais Exons (12, 14, 16 e 19)
6.1.1- Seqüenciamento do Exon 12
Das 58 amostras seqüenciadas para exon 12, 4 apresentaram dois polimorfismos
distintos. Em 3 amostras foi observado o polimorfismo não descrito anteriormente, G>A
na posição 1.314 do gene, em heterozigose, constituindo uma porcentagem alélica de
5,5%. O polimorfismo G>A na posição 1.323 foi evidenciado em uma amostra de
caucasóide, em homozigose, ocorrendo numa porcentagem alélica de 7,7% (tabela 6;
figuras 24, 25, 26 e 35). Nenhum dos polimorfismos determina troca de aminoácido
(THE HUMAN...).
Tabela 6: Resultados do seqüenciamento do exon 12. Em asterisco encontra-se o
polimorfismo não descrito.
Grupo
étnico
N de amostras
estudadas
Polimorfismo
N amostras
com
polimorfismo
Porcentagem alélica
Negros 15 Ausente 0 -
Asiáticos 27 G1314A * 3 heterozigose G 94,5% A 5,5%
Caucasóides 14 G1323A 1 homozigose G 93% A 7,7%
Índios 02 Ausente 0 -
Figura 24: Eletroferograma que demonstra o polimorfismo (mutação silenciosa),
indicado pela seta, G1314A não descrito anteriormente, em heterozigose
observado nas 3 amostras de asiáticos.
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