Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Discussão
populacional, ocorrendo numa freqüência inferior a 1% (ISSIT & ANSTEE, 1998).
Nossos resultados moleculares corroboram essa observação feita através de análise
sorológica.
No exon 14, na população de negros e caucasóides um novo polimorfismo não
descrito até o momento, G1770A, foi evidenciado em 2 amostras em cada um destes
grupos, configurando porcentagens alélica de 2,7% e 2%, respectivamente. A
importância deste achado se deve ao fato de ocorrer em dois grupos étnicos distintos
não tendo sido descrito até o momento (THE HUMAN...). Esta mutação não determina
troca de aminoácido e encontra-se na posição intracelular da proteína.
O encontro de um novo polimorfismo do exon 14 é justificável já que esta região
é a mais polimórfica do sistema Diego, codificando 11 antígenos, além de uma mutação
missense na posição 586 da proteína.
Este ou outros polimorfismos não foram observados nas demais populações
estudadas: doadores, asiáticos e índios. A mesma consideração feita para o exon 12, em
relação à população indígena, aplica-se ao exon 14, uma vez que esta amostragem
também não pode ser considerada representativa.
As mutações que originam os alelos RB A, TR A, WARR, VG A, WD A, BOW,
NFDL, WU, JN A, KREP, BP A, localizadas no exon 14, não foram encontradas nas
amostras estudadas. Todas elas determinam a expressão de antígenos de baixa
incidência (freqüência populacional inferior a 1%) (ISSIT & ANSTEE, 1998).
No exon 16, na população de negros foi encontrada uma amostra com
polimorfismo descrito C>T na posição 1.953 do gene. Este polimorfismo, em
heterozigose, apresentou porcentagem alélica de 2,8% (THE HUMAN...). Esta mutação
apesar de ocorrer na porção extracelular da proteína não determina troca de aminoácido.
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