Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Resultados
amostras (THE HUMAN...). Este polimorfismo não determina a troca de aminoácido
(tabelas 8; figuras 30 e 35).
Tabela 8: Resultados do seqüenciamento do exon 16.
Grupo étnico
N de
amostras
estudadas
Polimorfismo
N amostras
com
polimorfismo
Porcentagem alélica
Negros 18 C1953T 1 heterozigose C 97,2% T 2,8%
Asiáticos 33 Ausente 0 -
Caucasóides 14 Ausente 0 -
Índios 09 Ausente 0 -
Figura 30; Eletroferograma no qual ocorre o polimorfismo C1953T, indicado
pela seta, descrito anteriormente, em heterozigose, ocorrido em 1 amostra de
negro.
6.1.4- Seqüenciamento do Exon 19
Das 128 amostras utilizadas para estudo do exon 19, duas apresentaram
polimorfismo anteriormente descrito: G>A na posição 2.587 do gene o qual determina a
troca de valina por isoleucina na posição 862 da proteína, ocorrendo em uma
porcentagem alélica de 7,1% (tabela 9; figuras 31 e 35).
O alelo DI A foi evidenciado em 27 amostras distribuídas da seguinte forma: um
indivíduo asiático (porcentagem do genótipo DI A/DI B de 2,1%), um caucasóide
(genótipo DI A/DI B ocorreu em 7,1%) e 25 índios (genótipo DI A/DI B ocorrendo em
36,5% e o genótipo DI A/DI A em 11,5% das amostras) (tabelas 10 e 11; figuras 31,
32, 33, 34 e 35). Este polimorfismo é caracterizado pela troca C>T na posição 2.561 do
gene determinando a troca da prolina por leucina na posição 854 da proteína. A
52