Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

Introdução
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- T E P C S W D L N Q A F - F Q G P S S
1123
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V L C Q S C V H F P F P C D S S L P H S
1143
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A P S P Y L E T L F S G P R E R R P G -
1163
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R K V Q A G - S R D W A
Figura 9: Exons 11 a 20 do gene SLC4A1 com seus respectivos sítios de
polimorfismos. Foram ressaltados os nucleotídeos naquelas mutações em que a
troca de base determinou troca de aminoácido e, conseqüente, expressão
antigênica. Alguns polimorfismos apresentam 2 possibilidades de troca na
mesma posição do gene: antígenos BOW e NFDL posição 1681 (C>T no caso
do BOW e C>G no caso do NFDL) e antígenos Jn a e KREP posição 1697 (C>T
no caso do antígeno Jn a e C>G no caso do KREP). Em outros polimorfismos, a
troca ocorre em posições diferentes do gene, porém, no mesmo códon: antígenos
SW1 e Sw a , ambas na posição 646 da proteína (C>T posição 1936 do gene no
caso do SW1 e G>A posição 1937 do gene no caso do Sw a ); antígenos Hg a e
Mo a posição 656 da proteína (C>T posição 1966 do gene no caso do Hg a e G>A
posição 1967 do gene no caso do Mo a ). Por último, alguns polimorfismos
determinam a presença de antígenos antitéticos, os 4 únicos do sistema
sangüíneo Diego: Di a /Di b e Wr a /Wr b . Portanto, na posição 658 da proteína e
1972 do gene temos G quando o antígeno Wr b estiver presente e A quando o
antígeno em questão for Wr a . Na posição 854 da proteína e 2561 do gene temos
C quando o antígeno Di b estiver presente e T quando o antígeno for Di a . As
mutações em que a troca de base determinou troca de aminoácido, porém,
ausência de expressão antigênica ou a troca de base não gerou troca de
aminoácido, encontram-se representadas apenas em negrito sem o delineamento
do nucleotídeo (THE HUMAN...)
Pelo fato de o sistema Diego ser bastante polimórfico, de não existirem estudos
do gene SLC4A1 em diferentes populações e poucos serem aqueles em que foi estudada
a freqüência do alelo DI A na população brasileira, a pesquisa deste sistema na nossa
população se torna muito importante.
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