Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em

7- Discussão
Discussão
Este estudo tem grande relevância pelo fato de ter sido o único, até o momento,
a ter realizado seqüenciamento dos exons que codificam os antígenos do sistema
sangüíneo Diego (11 a 20 do gene SCL4A1) em 5 populações distintas: asiáticos,
caucasianos, negros, índios e doadores de sangue.
No exon 12, na população de brancos foi observada uma amostra com
polimorfismo G1323A. Este polimorfismo apesar de descrito, foi encontrado em
homozigose, evento raro para uma mutação infreqüente, apresentando uma incidência
alélica de 7,7% (THE HUMAN...). Esta mutação não determina troca de aminoácido e
ocorre na porção transmembrana da proteína da banda 3 .
Na população de asiáticos um novo polimorfismo, G>A na posição 1.314 do
gene, foi evidenciado em 3 amostras, configurando uma porcentagem alélica de 5,5%.
Este achado se mostra muito importante já que aparece numa porcentagem
relativamente alta na população de indivíduos brancos e, até o momento, não havia sido
descrito.
Este polimorfismo na posição 1.314 do gene SLC4A1 é silencioso. e, portanto,
não pode ser considerado potencial sítio antigênico.
As demais populações estudadas: doadores de sangue, negros e índios, não
apresentaram este ou outros polimorfismos neste exon. É importante ressaltar que o fato
de não termos encontrado polimorfismos neste exon na população de índios é esperado,
uma vez que o número de indivíduos estudados tenha sido pequeno, portanto, não
representativo. A importância deste resultado se restringe ao fato do exon 12 ter sido
seqüenciado, pela primeira vez, nesta população.
As mutações que originam os alelos NFLD e ELO, localizadas no exon 12, não
foram observadas nas amostras estudadas. Estes antígenos apresentam baixa incidência
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