Ética de la investigación científica

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La secuenciación del genoma completo de un paciente se enfrenta actualmente al
problema de su interpretación que es sumamente compleja: Por un lado, hay aún muchos
falsos positivos ya que todos los seres humanos somos portadores de varios genes dañados
que no alcanzan a causar enfermedad por ser recesivos y no homocigotos (su otro alelo es
normal). Por otro lado, aparecerían múltiples falsos negativos (pacientes que aparecerían
como normales y tienen un gen dañado) pues hay enfermedades genéticas que aunque esté
presente una mutación y cause enfermedad aún no se haya identificado como alelo
patológico con la información científica actual 12 .
Objetivo terapéutico del diagnóstico
Vale la pena mencionar que el primer objetivo del diagnóstico prenatal debe ser ante
todo un diagnóstico con fines terapéuticos. Por el contrario, en el caso de las enfermedades
genéticas, el diagnóstico prenatal se utiliza mayoritariamente con fines eugenésicos.
En algunos países europeos desde los años noventa, prácticamente no nace ningún
paciente con síndrome de Down, puesto que la gran mayoría de ellos son eliminados antes
del nacimiento. En Estados Unidos son abortados, en promedio, el 60% de ellos. Muchos
investigadores se oponen a esta práctica (incluyendo los autores del presente ensayo), pues
una ética solidaria debe buscar eliminar la enfermedad y no al enfermo. Otros autores
piensan que la eliminación de embriones con síndrome de Down es discriminación en
contra de los discapacitados.
Investigación en células tronco (madre)
Las células embrionarias tienen el potencial de convertirse en cualquier tejido, a esta
cualidad se le conoce como “totipotencialidad”; sin embargo, esta capacidad va
disminuyendo a medida que el embrión se desarrolla, y así, en la etapa de blastocisto, las
células del trofoblasto e incluso las del embrioblasto, pero que corresponden al hipoblasto,
ya no pueden ser utilizadas como células tronco para tratamientos. Sólo las células del
epiblasto siguen siendo totipotenciales. Pero todo ello implica:
12 Véanse la discusión de información genética en el capítulo 5.