Ética de la investigación científica

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Kinase) en su fisiopatología. El exceso de DYRK1A hiperfosforila y daña a la proteína
precursora de amiliode (APP) y a la unidad asociada a tubulina (TAU) ambas proteínas
bien conocidas en la génesis del Alzheimer. En cuanto a la terapia del déficit cognoscitivo,
los estudios terapéuticos en SD están probando dos péptidos intestinales vasoactivos NAP y
SAL importantes para la diferenciación de neuronas; los modelos de ratón con la
enfermedad de Down así tratados mostraron una clara disminución en el déficit
cognoscitivo, sugiriendo un alto potencial terapéutico para el SD así como otros tipos de
retardo mental y déficit de aprendizaje.
Todos estos avances en el síndrome de Down muestran los beneficios de la
investigación en pacientes con enfermedades genéticas: el conocimiento de estas
enfermedades ayuda a comprender mejor la función y reparación del genoma humano
crítico en la terapia de enfermedades genéticas. Concluimos esta sección sobre el SD con
una cita larga de la Dra. Asch, pero que da luz en este complejo tema:
Mi oposición moral al diagnóstico prenatal y el aborto selectivo viene de la
convicción de que la vida con discapacidad vale la pena y la creencia de que una
sociedad justa debe apreciar y nutrir las vidas de todas las gentes, sin importar las
dotes o cualidades que ellas reciben en la lotería natural. Mantengo estas creencias,
porque hay abundante evidencia de que gente con discapacidad puede prosperar,
aún en esta sociedad tan poco hospitalaria para ellos. Además, los discapacitados no
sólo toman lo de otros, sino que contribuyen positivamente en las familias, los
amigos y la economía. Ellos contribuyen no sólo a pesar de sus discapacidades, sino
porque junto con sus discapacidades vienen otras características de personalidad,
talento y humanidad que vuelven a la gente con discapacidad miembros completos
de la comunidad moral y humana 32 .
32 Asch A. Prenatal Diagnosis and Selective Abortion. A Challenge to Practice and Policy. Chapter six. En:
Alper JS, Ard C, Asch A, Beckwith J, Conrad P, Geller LN, eds. The Double-Edged Helix. Social
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Otra bibliografía recomendada:
Rodríguez-Yunta E. Ética de la investigación con embriones humanos. En: Lolas F, Quezada A.,
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