4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

héréditaire ont permis de découvrir un déficit en ankyrine mais en
fait, dans la majorité des cas, c'est un déficit combiné en spectrine
et ankyrine qui est en cause. (102)(103)(104)(105)
Actuellement, il semble que la sphérocytose héréditaire soit due à un
déficit en protéines ayant un rôle dans les interactions verticales
entre bicouches lipidiques et squelette membranaire.
L'étude des protéines membranaires par 5D5 PAGE ou méthode de
RIA (RadioImmunoAizey) a permis d'identifier quatre anomalies
différentes:
- déficit isolé en spectrine dans 30 10 des cas.
- déficit combiné en spectrine/ankyrine dans 30 à 45 10 des cas. Des
analyses quantitatives par RIA montrent que le déficit en spectrine
et ankyrine est équivalent et que le 5D5 PAGE semble sous-estimer
le déficit en ankyrine. (104)(105) De plus, une hyperréticulocytose
élevée peut majorer un déficit en ankyrine car les réticulocytes sont
plus riches en ankyrine que les cellules matures (106).
- déficit en bande 3 dans 20 10 des cas.
- déficit en protéine 4,2 retrouvé plus fréquemment chez les
populations japonaises. (107)
Longtemps, on a distingué les formes familiales de la sphérocytose
héréditaire de transmission autosomique dominante (75/0 de la
population) et les formes sporadiques (25 10 de la population). On a pu
démontrer que les formes sporadiques correspondent la plupart du
temps à une transmission autosomique récessive, mais l'existence de
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