4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

(2) Anomalies de l'hémoglobine
Ce sont les anémies hémolytiques les plus répandues dans le monde:
- drépanocytose ou hémoglobinose 5: elle entraîne une anémie
hémolytique franche, chronique à l'état homozygote, touchant
essentiellement les sujets noirs et mortelle le plus souvent avant la
troisième décennie.
Le diagnostic est évoqué sur l'aspect en faucilles des globules rouges
et confirmé par l'électrophorèse de l'hémoglobine (absence de HbA
et existence d'une Hb5).
- thalassémie majeure ou maladie de Cooley : elle est dépistée dès
l'âge de 3 mois devant une anémie chez un enfant méditerranéen ou
asiatique.
A l'examen clinique, on retrouve une hépatosplénomégalie, un faciès
mongoloïde, un retard staturo-pondéral.
L'anémie
est
, ,
severe, hypochrome, mi crocytaire avec
anisopoikilocytose. L'électrophorèse de l'hémoglobine montre une
baisse de l'hémoglobine A et une augmentation importante de
l'hémoglobine fœtale.
Plusieurs anomalies peuvent s'associer: thalassodrépanocytose
classique et grave.
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