4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

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Tubarao 1075 I1075T faux sens Porta 1127 3380deiC cadre de lecture 1-nt délétion Westfalica Unnamed 1185 W1185R faux sens Dresden 1229 S1229R faux sens Unnamed 1262 3785- cadre de lecture 7-nt délétion 3791del7 Kralupy 1382 4145deiT cadre de lecture 1-nt délétion Bovenden 1436 R1436X non sens Karlov 1488 R1488X non sens Prague 1512 4537- 67-aa insertion 4538ins201 Dusseldorf 1592 D1592N faux sens Rakovnik 1669 E1669X non sens Unnamed 1700 5097-34C>T cadre de lecture Epissage Saint-Etienne 1 1721 W1721X non sens Saint-Etienne 2 1833 R1833X non sens Bocholt 1894 5619+16C>T faux sens Epissage 106
3. Déficit en protéine bande 3 Il existe un déficit en protéine bande 3 chez 10 à 20 '7'0 des Nords Améri cai ns et des Européens présentant une sphérocytose héréditaire. Ce déficit est plus fréquemment rencontré dans les populations japonaises. (107)(123) Habituellement, il s'agit d'une forme bénigne de la sphérocytose héréditaire avec présence d'érythrocytes en forme de champignons (0,2 à 2,3 '7'0 des érythrocytes non retrouvés chez les autres formes). Photographie d'un frottis sanguin coloré au May-Grümwald-Giemsa, d'un patient 5H par déficit en bande 3 (aspect en champignon des hématies) 107
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Nancy-Université ~ . Université H
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UNIVERSITE HENRI POINCARE NANCY l F
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44'"'' Section: 1lI0CHI:\IIE, BIOLO
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5-t''''' Section: DÉVELOPPEMENT ET
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A MES JUGES Monsieur le Professeur
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Monsieur le Docteur Jean-Pierre MAS
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G. LE DIAGNOSTIC 44 1. Le syndrome
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I. INTRODUCTION Nous nous proposons
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LI interrogatoire fami liai ne retr
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3. Le diagnostic étiolo~ La décou
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1. Anémie par insuffisance médull
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Elles sont rares en france. Le déf
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La réticulocytose est augmentée.
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Le rôle de la rate dans la physiop
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C. FREQUENCE La sphérocytose hér
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E. MANIFESTATIONS CLINIQUES 1. L'an
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3. La splénomég~ La rate est le s
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La crise érythroblastopénique est
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c) Anomalies de la croissance et de
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f) Test de cryohémolyse (43)(44)(4
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Le diagnostic d'anémie aiguë est
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Le blocage médullaire de la ligné
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RESUME DE LA THESE Anémie hémolyt
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