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Nancy-Université ~ . Université H
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UNIVERSITE HENRI POINCARE NANCY l F
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44'"'' Section: 1lI0CHI:\IIE, BIOLO
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5-t''''' Section: DÉVELOPPEMENT ET
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40. 111 • section: SCIENCES DU M
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A MES JUGES Monsieur le Professeur
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Monsieur le Docteur Jean-Pierre MAS
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~C"~ 1. II. INTRODUCTION ~;~:\;J .4
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G. LE DIAGNOSTIC 44 1. Le syndrome
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I. INTRODUCTION Nous nous proposons
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saturation en oxygène à 98 10. L'
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LI interrogatoire fami liai ne retr
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3. Le diagnostic étiolo~ La décou
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- gémellité - ligature précoce d
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2. Anémie hyposidérémigue inflam
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1. Anémie par insuffisance médull
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Elles sont rares en france. Le déf
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La réticulocytose est augmentée.
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(2) Anémies hémolytiques immunolo
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(3) Enzymopathies Les déficits en
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Le rôle de la rate dans la physiop
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C. FREQUENCE La sphérocytose hér
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E. MANIFESTATIONS CLINIQUES 1. L'an
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3. La splénomég~ La rate est le s
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1. Campi ications PrQPres au nouvea
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2. Complications hématolo9~ Les cr
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La crise érythroblastopénique est
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Les épreuves isotopiques au fer 59
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c) Anomalies de la croissance et de
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G. LE DIAGNOSTIC Le diagnostic de l
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2. Diagnostic spécifique d'espèce
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Après avoir mis les échanti lions
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c) Autohémolyse Par rapport à des
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d) «Glycérol Lysis Test» (39) -
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f) Test de cryohémolyse (43)(44)(4
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...} 4,L, ..-~ "V: ~....:-" :~;;:«
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(1) Extraction des protéines total
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Une méthode quantitative directe d
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valeur de l'osmolalité pour laquel
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C:ourbc de défol~lnnhi1.itéoSlllo
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~ ••••••••• .....
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Après chaque lavage, les cellules
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H. STRUCTURE MOLECULAIRE DE LA MEMB
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c) La déformabilité et la stabili
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Ces phospholipides se répartissent
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2. Glucides Ils représentent moins
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a) Les protéines intrinsèques ou
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(a) Le domaine cytoplasmique de 43
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- La glycophorine A est la forme ma
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tracé électrophorétique 5D5 PAGE
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dans les membranes de plusieurs cel
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- un domaine de 22 à 24 kDa situé
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Changement de conformation du domai
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"':- l ~ l f" $~~.Jintl
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En plus de cette connection interpr
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la sphérocytose héréditaire due
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plus que la chaîne Bêta ai nsi la
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Il s'agit de la mutation spectrine
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Atlanta 182 W182G faux sens Unnamed
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autosomiques dominantes, il s'agit
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Tubarao 1075 I1075T faux sens Porta
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Il s'agit d'une forme autosomique d
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