4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

moduler la sévérité de la maladie. Par exemple, les bandes 3
Montefiore et Mondego (toutes deux mutations faux sens au niveau
du domaine cytoplasmique) aggravent des manifestations cliniques
liées à la protéine bande 3 Coimbra quand elles sont associées.
(128)(129)
De même, la sévérité de la sphérocytose héréditaire liée à la bande
3, est augmentée par une mutation bande 3 Genas. (128)(129) Enfin,
la mutation Coimbra de la protéine bande 3 a été découverte à l'état
homozygote chez un nouveau-né avec une forme sévère de
sphérocytose héréditaire. Il existait chez cet enfant, une absence
totale de protéine bande 3 et protéine 4,2. La protéine bande 3 était
également absente au niveau des cellules intercanalaires du tubule
rénal distal avec pour conséquence un hydropsfoetalis associé à une
acidose tubulaire distale et une néphrocalcinose. (130)
La protéine bande 3 est un échangeur d'anions et se trouve également
au niveau des tubes collecteurs rénaux. Un cas d'acidose tubulaire
distale incomplète a été retrouvé avec une mutation protéine bande 3
Pribam. Mais la plupart des sphérocytoses héréditaires avec déficit
en protéine bande 3 ne présentent pas d'acidose métabolique.
(131)(132)
Des cas de mutations de la protéine bande 3 ont été découverts chez
des patients avec acidose tubulaire distale dominante sans anomalie
érythrocytaire. Il s'agit de mutations différentes de celles
retrouvées dans la sphérocytose héréditaire. (131)(133)
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