4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

D. CIRCON5TANCE5 DE DECOUVERTE
La majorité des cas de sphérocytose héréditaire est diagnostiquée
dans l'enfance ou l'adolescence, surtout entre 5 et 10 ans.
Mais du fait de la grande variabilité clinique, elle peut être
découverte à tout âge, depuis la période néonatale jusqu'au troisième
A
age.
Les circonstances de découverte de la maladie sont très variables et
sont fonction de l'âge de survenue et de la sévérité de l'atteinte.
Dans 80 % des cas, elle se révèle par une anémie hémolytique avec
pâleur, ictère, splénomégalie (isolés ou associés), ou par une crise de
déglobulisation. Le diagnostic peut être porté dès la naissance chez
un enfant avec un ictère néonatal et une anémie sévère nécessitant
des transfusions répétées. (13)
Souvent, le diagnostic est fait dans la petite enfance suite à des
examens systématiques quand il existe une atteinte d'un des parents
ou d'un membre de la fratrie.
Enfin, du fait de sa bonne tolérance, la sphérocytose héréditaire
peut n'être diagnostiquée qu'à un âge avancé.
50 /0 des adultes atteints auraient présenté un ictère néonatal et,
dans la majorité des cas, le diagnostic n'a été porté que beaucoup
plus tard. (11)
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