4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

(a)
Le domaine cytoplasmique de 43 kD
Il est situé au niveau de l'extrémité N terminale de la molécule, est
fortement acide, porte des groupes sulphydriles et au moins deux
sites de phosphorylations et aurait des liaisons avec les enzymes
cytosoliques. Il assure, grâce à ses liaisons à l'ankyrine, aux protéines
4,1 et 4,2 et à la spectrine, l'ancrage du cytosquelette à la membrane.
Il comporte également des sites de fixation pour l'hémoglobine, les
enzymes glycolytiques. Sa liaison avec les hémichromes constituerait
un marqueur de la sénésence érythrocytaire.
(b)
Le domaine membranaire ou
transmembranaire de 55kD (78)
Constitué par la région C terminale de la molécule, il serpente à
travers la couche bi lipidique, et se replie en 12 à 14 segments ou
hélices. Il assure l'échange chlore/bicarbonate (canal transporteur
d'anions). De plus, sa portion la plus externe porteuse de radicaux
glycosidiques et sulphydriles interagit avec le milieu extérieur. (79)
Le gène EPB3 codant pour cette protéine est localisé au niveau du
chromosome 17 en région 17q21-qter et contient 20 exons. Plusieurs
mutations de ce gène ont été découvertes et associées à plusieurs
maladies : sphérocytose héréditaire, ovalocytose du Sud Est
Asiatique, choréacanthocytose, acidose tubulaire
distale familiale
(car cette protéine AEl a été identifiée au niveau du rein).
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