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moduler la sévérité de la maladie. Par exemple, les bandes 3 Montefiore et Mondego (toutes deux mutations faux sens au niveau du domaine cytoplasmique) aggravent des manifestations cliniques liées à la protéine bande 3 Coimbra quand elles sont associées. (128)(129) De même, la sévérité de la sphérocytose héréditaire liée à la bande 3, est augmentée par une mutation bande 3 Genas. (128)(129) Enfin, la mutation Coimbra de la protéine bande 3 a été découverte à l'état homozygote chez un nouveau-né avec une forme sévère de sphérocytose héréditaire. Il existait chez cet enfant, une absence totale de protéine bande 3 et protéine 4,2. La protéine bande 3 était également absente au niveau des cellules intercanalaires du tubule rénal distal avec pour conséquence un hydropsfoetalis associé à une acidose tubulaire distale et une néphrocalcinose. (130) La protéine bande 3 est un échangeur d'anions et se trouve également au niveau des tubes collecteurs rénaux. Un cas d'acidose tubulaire distale incomplète a été retrouvé avec une mutation protéine bande 3 Pribam. Mais la plupart des sphérocytoses héréditaires avec déficit en protéine bande 3 ne présentent pas d'acidose métabolique. (131)(132) Des cas de mutations de la protéine bande 3 ont été découverts chez des patients avec acidose tubulaire distale dominante sans anomalie érythrocytaire. Il s'agit de mutations différentes de celles retrouvées dans la sphérocytose héréditaire. (131)(133) 110
Mutations du gène de la protéine bande 3 responsables de sphérocytose héréditaire (http://www.kidscancer.net/membrane/) Nom commun codon Nom Type de Mécanisme systémique mutation Genas -203G>A promoteur Neapolis --- 16+2T>C initiation abolie ' eplssage . Montefiore 40 E40K faux sens Foggia 55 163deiC cadre de lecture I-nt délétion Kagoshima 56 167deiA cadre de lecture I-nt délétion Hodouin 81 W81X non sens Bohain 81 241deiT cadre de lecture I-nt délétion Napoli l 100 298-299insT cadre de lecture I-nt insertion Nachod 117 350-3C>A 5-aa deletion Fukuoka 130 G130R faux sens Mondego 147 P1475 faux sens Osnabruck l 150 R150X non sens Lyon 150 R150X non sens ' . eplssage Wilson 172 515deiG cadre de lecture I-nt délétion Worchester 173 515-516insG cadre de lecture I-nt insertion Campinas 204 694+1G>T cadre de lecture ' . eplssage Princeton 275 823-824insC cadre de lecture I-nt insertion 111
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