4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

Certaines mutations faux sens se situent au niveau du domaine
cytoplasmique N terminal avec atteinte de la fixation de la protéine
bande 3 avec les autres protéines du squelette membranaire (bande
3 Nachod, Fukuoka, Montefiore, Tuscaloosa). (125)
Dans les cas de la mutation bande 3 Nachod, il y a altération de la
liaison de l'ankyrine avec la bande 3 Fukuoka, il y a altération de la
liaison avec la protéine 4,2 qui est cependant présente alors que
celle-ci est absente chez les patients doubles hétérozygotes pour la
protéine bande 3 Fukuoka et la bande Okinowa. Il existe également
un déficit en protéine 4,2 chez les patients avec bande 3 Tuscaloosa
et Montefiore. (124)(125)
Une mutation au niveau du domaine cytoplasmique C terminal a été
identifiée (bande 3 Vesuvio). (127)
Les manifestations cliniques d'une sphérocytose héréditaire liée à un
déficit en protéine bande 3 s'expriment de façon homogène au sein
d'une même famille, certains patients sont plus malades que d'autres
et ceci semble lié à un déficit plus prononcé en protéine bande 3.
On pense que certains allèles mutés du gène EPB 3 non exprimés à
l'état hétérozygote, s'expriment quand il existe en trans avec un
autre allèle muté du gène EPB 3 (responsable du déficit en protéine
bande 3).
Les symptômes de la sphérocytose héréditaire, n'apparaissent que
quand le taux de protéine bande 3 est inférieur à un certai n seui 1.
Ai nsi plusieurs allèles bande 3 mutés chez un même patient peuvent
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