Vilniaus universiteto - SMD - Vilniaus universitetas

Darbo tikslas: Medicininiams duomenims pritaikyti tiesinius Fišerio bei Euklidinio atstumoklasifikatorius bei pademonstruoti jų pritaikymą išrenkant didžiausią klasifikavimui reikšmingųduomenų požymių poaibįDarbo metodika: Naudojant MATLAB programinę įrangą sukonstruoti Fišerio bei Euklidinioatstumo klasifikatoriai. Jų diskriminantinės funkcijos sudaromos atitinkamai:F(x)=x*wf+w0, wf=S^-1*(ŷ1-ŷ2), apsibrėžiant S=0,5*(S1+S2), w0=-0,5*(ŷ1+ŷ2)*wf+log(q1/q2); E(x)=x*wf+w0, wf=(ŷ1-ŷ2), w0=-0,5*(ŷ1+ŷ2)*wf+log(q1/q2), kur ŷi – klasės i vidurkiųvektorius, Si - klasės i kovariacijos matrica, q1 ir q2 yra apriorinės klasių tikimybės. Klasifikavimasyra vykdomas pagal diskriminantinės funkcijos ženklą. Klasifikatorių veikimo vertinimasatliktas naudojant VU Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje tirtų 211 asmenų klinikiniusir molekulinius duomenis. 14,22 % tiriamųjų turėjo chromosominius pokyčius (A_grupė), kitųnegalios genetinė priežastis buvo nežinoma (B_grupė). Analizės tikslas - rasti didžiausią poaibįfenotipinių požymių, kurie leistų A_grupę skirti nuo B_grupės su mažesne nei 0,05 bendraklasifikavimo klaida. Analizuoti visų tiriamųjų fenotipo vertinimo duomenys (170 požymių)t.y. p1,...,p170, kur pi priklauso {0;1}. Paruošiant duomenis ekskliuduoti požymiai, kurių dažnisbuvo mažesnis nei 10. Duomenys suskaidyti į mokymo ir testavimo. Taikant atsitikinės paieškosmetodą sudaryti požymių poaibių rinkiniai (p1,..,pm) ir atliktas klasifikavimas minimizuojantbendrąją klasifikavimo klaidą (Err). Įvertinus požymių pasikartojimo dažnius poaibiuoseatrinkti dažniausiai pasikartojantys požymiai. Iš šių požymių sudaryti poaibiai buvo validuoti1mln. kartų atsitiktinai permaišant mokymo ir testavimo duomenis ir vertinant klasifikatoriųbendrąją klasifikavimo klaidą. Apskaičiuoti Err vidurkis ir standartinis nuokrypis. NaudojantSPSS paketą įvertinti atrinkto didžiausio poaibio elementai, kiekvienam požymiui apskaičiuotaspožymių nepriklausomumo Pearsono chi^2 kriterijus lyginant su priklausymu A_grupei irB_grupei.Rezultatai: Sukonstruoti Fišerio ir Euklidinio atstumo klasifikatoriai medicininiams duomenims.Nustatyta, kad geriausias klasifikavimo rezultatas pasiektas pasirinkus 7 požymių rinkinį,Euklidinio atstumo klasifikatoriaus Err=0.03±0.01, Fišerio Err=0.04±0.02, lyginant su analogiškomklaidom esant požymių rinkinių dydžiams 6 ir 8, atitinkamai Euklidinio atstumo klasifikatoriuiErr=0.03±0.01 ir 0.15±0.03, Fišerio Err=0.04±0.03 ir 0.11±0.03. Kiekvienam iš 7 požymiųapskaičiuotas požymių nepriklausomumo Pearsono chi^2 kriterijus lyginant su priklausymusveikiesiems ir sergantiems. Vienas iš atrinktųjų požymių statistiškai reikšmingai (p=0,038)buvo susijęs su priklausymu A_grupės ir B_grupės klaseiIšvados: Fišerio ir Euklidinio atstumo klasifikatoriai gali būti pritaikyti medicininiams duomenimsir efektyviai atlikti klasifikavimo darbą bei yra alternatyvus būdas išrinkti maksimalųpožymių rinkinį šiam darbui atlikti.Kurtumo genetika. Genotipo/fenotipo koreliacijaDarbo autorius(-iai): Justė Danieliūtė (5 k.), Deimantė Braždžiūnaitė (3 k.).Darbo vadovas(-ai): Gyd. Violeta Mikštienė (VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra),Prof. (HP) dr. Algirdas Utkus (VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra).Darbo tikslas: Nustatyti GJB2 geno mutacijų įvairovę ir dažnius sergančiųjų nesindrominiuklausos sutrikimu Lietuvos populiacijos grupėje. Įvertinti nustatytų mutacijų ir jų fenotipinėsišraiškos sąsajas.Darbo metodika: Retrospektyviai vertinti 59 pacientų, sergančių nesindrominiu klausos sutrikimuir konsultuotų VUL SK, 2011-2013 metų pradžios duomenys. Nagrinėtos jų genų mutacijos,vertintas klausos sutrikimo laipsnis, forma bei simetriškumas, analizuojant audiogramųrezultatus. Duomenys apdoroti SPSS 18.0 programa.Rezultatai: Tirtoje pacientų grupėje patogeninės GJB2 geno mutacijos homozigotinėje arba81