situ hibridizasyon yöntemi i - Çukurova Üniversitesi

Melanositik tümörlerin erken ve doğru tanısı; hastaların doğru klinik yönetimi
ve etkin tedavi açısından önemlidir. Melanositik lezyonların tanısı için histopatolojik
inceleme altın standarttır. İyi tanımlanmış histopatolojik kriterlerle melanositik
tümörlerin çoğu benign ve malign olarak ayırt edilebilirse de 152 bir kısmında rutin
histopatolojik muayene ile kesin olarak benign-malign ayırımı yapılamamaktadır.
Tanısal güçlüğe neden olabilen bu melanositik lezyonlar uzman dermatopatologlar
arasında tanısal uyumsuzluğa neden olabilmektedir. Bu tümör grubunda atipik spitzoid
tümörler en sık karşılaşılan grubu oluşturmaktadır. 152 Çoğu zaman Melan A veya
HMB45 gibi immünohistokimyasal incelemeler de bu gibi lezyonların tanısında yetersiz
kalabilmektedir. Çok sayıda çalışmada rutin yöntemlerle değerlendirilen “ambigus
melanositik lezyonlarda” %14-%38 oranında tanısal uyumsuzluk gösterilmiştir. 153,154
Bu tür lezyonlarda, hem tanıya katkı sağlayıcı, hem de hastaların klinik takibinde
prognoz ve tedavide yol gösterici moleküler çalışmalar giderek önem kazanmaktadır.
Son yıllarda yapılan çalışmalarda, benign ve malign melanositik tümörlerin
farklı genetik profilleri olduğuna işaret edilmektedir. 3 Bastian ve ark.’nın 2003 yılında
yaptığı çalışmada melanomların % 96,2’sinde kromozomal anomaliler (1q,6p, 7p, 7q,
8q,17q ve 20q’da sık kazanımlar ve 6q, 9p, 9q, 10p, 10q, 11q’da sık kayıplar)
saptanmıştır. 4 Kopya sayısı farklılıkları hedef alınarak yapılan bir başka çalışmada
kromozom 6p25 (RREB), 6q23 (MYB), 11q13 (CCND1) ve sentromer 6’yı hedefleyen
kombinasyonun bu iki grup arasında en yüksek ayırt ediciliği (sensitivite %86,7;
spesivite %95,4) sağladığı gösterilmiştir. 7 Daha sonra yapılan az sayıdaki çalışmada
özellikle tanı güçlüğü oluşturan melanositik lezyonlarda testin geçerliliği denenmiş ve
benzer sonuçlar elde edilmiştir. Bu çalışmalarda testin sensitivitesinin %60-100;
spesivitesinin %50-100 arasında değiştiği gözlenmiştir. 8,155,156,157,158,159,160,161,162
Çalışmamızda, FISH yönteminin özellikle tanı güçlüğü oluşturan melanositik
lezyonlar ve borderline melanositik lezyonlardaki tanısal değerini belirlemek amacıyla
bu gruptaki olgular özellikle klinik takipleri olan hastalardan seçildi. Bizim
olgularımızda, FISH testi 17 nevüsün tamamında ve borderline gruptaki tanısal güçlük
oluşturmayan 9 olguda histopatolojik tanılarıyla uyumlu olarak negatif, non-metastatik
melanom grubundaki 11 olgunun 10’unda pozitif, 1’inde negatif ve metastatik melanom
grubunda yer alan 18 olgunun tamamında pozitif sonuçlandı. Bu gruplarda testin yüksek
ayırdediciliği (sensitive %97,7; spesivite %100) daha önce yapılan çalışmalardakine
82