Inmunologia Basica y Clinica Vol II

Angel chu lee / silvana cuenca buele / lina barreto huilcapi
Inmunodeficiencias primarias
Las inmunodeficiencias primarias son
enfermedades causadas por defectos
genéticos que afectan la producción de
las diferentes células del sistema inmune
y su funcionamiento en la periferia y las
moléculas que estas producen, alterando
el desarrollo, el mantenimiento y la
regulación de las respuestas inmunes
Clasificacion
Son ocho categorías:
De las cuales 4 son clásicas:
1) Las combinadas de los linfocitos
T y B.
2) Las deficiencias
predominantemente de anticuerpos
3) Las que afectan el número y la
función de las células fagocitadas
4) Las que comprometen el sistema
de complemento
Las otras cuatro categorías incluyen:
1) Enfermedade por desregulación
inmune
2) Defectos en la inmunidad innata
3) Enfermedades auto inflamatorias
4) Síndromes bien definidos
que agrupa IDP con un espectro de
anormalidades inmunológicas más amplio
y frecuentemente asociado a alteraciones
en otros sistemas.
Inmunodeficiencias
combinadas de los linfocitos t
y linfositos b
Afectan a la función y desarrollo de los
linfocitos T, que se asocia a un deficiente
número de anticuerpos por defectos
intrínsecos o extrínsecos de los linfocitos
B. En lactantes menores con infecciones
graves se inician en los primeros meses de
vida y son causadas por bacterias Gram+
y Gram-, virus, hongos, protozoos, que
afectan a hígado, pulmones, bazo, SNC,
tracto gastrointestinal y piel.
En el grupo de las IDCS T-B+ la
más frecuente es la variante ligada al
cromosoma X que resulta de mutaciones
en el gen que codifica con la proteína
cadena gamma común que hace parte de
los receptores para las IL2, 4, 7, 9, 15 y 21.
Las causas de IDCS T-B- la más
frecuente es la debida a mutaciones en el
gen ADA que codifica que codifica para la
enzima desaminasa de adenosina o ADA
que lleva a la acumulación intracelular de
metabolitos proapoptoticos en linfocitos.
El síndrome de Omenn se caracteriza
por su inicio temprano con eritrodermia
descamativa, diarrea crónica, hepatoesplenomegalia
y linfadenopatias, acompañadas
de LT normales pero elevados en número.
Deficiencias predominantes de
anticuerpos
Estas enfermedades afectan la producción
de anticuerpos debido a defectos en el
desarrollo, maduración o función de los
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