Inmunologia Basica y Clinica Vol II

Deficit de Inmunidad Inmunodeficiencias
LB. Se manifiestan más en la niñez con
infecciones recurrentes moderadas y graves
que afectan a los tractos respiratorios y
gastrointestinales.
Deficiencias de los anticuerpos con
reducción severa de todos los isotipos de
ig en suero y lb bajos o ausentes:
Este grupo incluyen las
ammaglobulinemias congénitas se
manifiestan en los cuatro a seis meses de
vida con infecciones bacterianas del tracto
respiratorio, piel, tracto gastrointestinal.
Deficiencias de anticuerpos con
reducción severa de al menos dos isotipos
en Ig en suero y LB normales o bajos.
Este grupo está constituido por
inmunodeficiencia común variable
síndrome que se manifiesta en la niñez o en
las dos o tres primeras décadas de la vida
con distribución normal en ambos sexos.
Reducción marcada de IgG e IgA en
suero con IgM normal o elevada y LB
normales, este grupo incluye mutaciones
en los genes desaminasa de citidina
inducida por activación y uracilo-N-glicosilada
regulan el cambio de isotipo y la
hipermutación somatica en los órganos
linfoides secundarios. Se manifiestan en los
primeros años de vida con susceptibilidad
a infecciones.
Deficiencias de cadenas livianas o
de un solo isotipo con LB normales este
tipo de mutaciones son en las cadenas
pesadas cono IgG, IgA, IgE o de cadena
liviana kapa estos pacientes suelen ser
asintomáticos aunque pueden presentar
infecciones.
Sindromes de inmunodeficiencias
bien definidos
Síndrome de Wiskott-Aldrich resulta
de la mutación del gen WASP que se
expresa fundamentalmente en células
hematopoyéticas y regula el citoesqueleto
se presenta en los primeros meses de vida
con una triada trombocitopenia, diátesis
hemorrágica y eczema crónico.
Ataxia- telangiectasia, una enfermedad
que resulta de la mutación del gen ATM
que codifica con la proteína que monitoriza
la integridad del ADN esta enfermedad
produce anormalidades cromosómicas
los pacientes presentan ataxia seguida
de telangiectasia acompañada de otras
infecciones.
Sindromes por disregulacion
inmune
Síndrome de Chediak-Higashi enfermedad
causada por mutaciones en el gen CHS1
que codifica para la proteína CHS1/
Lyst este síndrome se diagnostica en la
primera década de la vida se caracteriza
por infecciones bacterianas recurrentes,
albinismo oculocutaneo.
Deficiencia del numero o
la funcion de las celulas
fagociticas
Neutropenias congénitas. Neutropenias
congénitas graves es un síndrome
caracterizado por números bajos de
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