Inmunologia Basica y Clinica Vol II

Angel chu lee / silvana cuenca buele / lina barreto huilcapi
neutrófilos menos de 200/uL. Como
resultado de alteraciones en la maduración
de los promielocitos en la medula ósea.
Deficiencias de la adhesión leucocitaria.
Deficiencia leucocitaria tipo I causada
por mutaciones AR en el gen INTGB2
que codifica con el CD18, los pacientes
presentan infecciones recurrentes graves
de la piel y los tractos respiratorios.
Síndrome de susceptibilidad
mendeliana a infecciones por micobacterias,
es causado por defectos genéticos que
perturban el eje de señalización de las
citoquinas IL12/IL23/IFN-y que conectan
la respuesta inmune en LT a los monocitos,
macrófagos, células dendríticas y LNK
esencial para respuestas celulares contra
infecciones producidas por microrganismo
celulares.
como IRAK4 la cual se une a una proteína
adaptadora denominada MYD-88 que es
reclutada primero a vías dependientes de
proteínas con dominios específicos durante
la activación celular.
Sindromes autoinflamatorios
Corresponden a defectos genéticos que
afectan proteínas críticas para el control
de la respuesta inflamatoria y llevan
a la aparición temprana de episodios
recurrentes de inflamación.
La mutación del gen AR en el gen
MEFV causan la fiebre mediterránea
familiar mientras que las mutaciones en
el gen quinasa de mevalonato causan
deficiencia de MK o síndrome de híper IgD.
Defectos de la inmunidad
innata
Displasias ectodérmicas c o n
inmunodeficiencias se caracterizan
principalmente por displasia ectodérmica
con hipo o atricosis, anomalías dentales y
displasia ungueal e inmunodeficiencia.
Se ha encontrado una variante genética
ligada al cromosoma X por mutaciones
hipomorficas en IKBKG que afectan la
señalización intracelular mediada por el
factor de trascripción.
Mutaciones del gen IRAK4. Los
receptores tipo Toll y otros receptores
de inmunidad innata señalizan
intracelularmente mediante quinasas tales
Deficiencias del complemento
Deficiencia de las proteinas de la via
clasica. Los defectos geneticos que
afectan a las poroteinas C1, C2 y C4 se
asocian clasicamente con enfermedades
autoinmunes como lupus eritematoso
sistemico de aparicion temprana.
Deficiencia de las proteinas de la via
alterna, la mas frecuente es la properdina
y se manifiesta principalmente por
una infeccion fulminante causada por
bacterias encapsuladas particularmente
meningococo.
Deficiencias de la via de la lectina
unidora de manosa. El gen MBL que
codifica para la MBL exhibe un alto
polimorfismo en la poblacion general con
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