Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 89 A
Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e
per la Tutela delle Persone Down
VIVI DOWN ONLUS
Sito web: www.vividown.org
Sede: via San Maurilio, 8 - 20123 Milano
Presidente: Sig. Edoardo Censi
Contatto: Tel. 02 8056238 / 02 86450283 - Fax 02 8690290
E-mail: info@vividown.org
Descrizione della malattia
In Italia, come in tutti i paesi del mondo, un bambino su 1000 circa nasce con la sindrome di Down
(SD), cioè con una condizione genetica caratterizzata dalla presenza nelle cellule di un cromosoma
in più che produce un ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio di grado variabile. Alla
domanda “che cos’è la sindrome di Down?” si deve rispondere con due definizioni, una clinica e
una biologica. Dal punto di vista clinico, la sindrome di Down è un insieme abbastanza uniforme,
ma non stereotipato, di sintomi morfologici del corpo e soprattutto del viso, di frequenti, ma non
certo obbligatorie, malformazioni di organi interni e di un grado variabile di ritardo mentale. Dal
punto di vista biologico, la sindrome di Down è la conseguenza di un eccesso di materiale genetico
(DNA), precisamente di quello che è contenuto nel cromosoma 21, presente nelle cellule dei
soggetti affetti in triplice dose, invece che nella normale condizione doppia. Questa condizione genetica
si può presentare in forme diverse, ma identiche nella sostanza. Nella grande maggioranza
dei casi, tutte le cellule contengono 47 cromosomi (invece di 46) appunto perché quello identificato
con il numero 21 si presenta in tre copie (trisomia 21 libera o primaria). Più raramente questa
stessa condizione si riscontra non in tutte le cellule, ma solo in alcune di esse, in percentuale variabile
(mosaico). Infine, nel 3% circa dei casi, il cromosoma 21 soprannumerario è attaccato (si
dice traslocato) su un altro cromosoma, cosicché il numero totale dei cromosomi è di 46, ma all’esame
morfologico si percepisce che uno di essi è la somma di due. Questi reperti si possono ottenere
mediante l’analisi cromosomica o cariotipo, che si esegue mediante un semplice prelievo di
sangue. La scienza, o meglio, la specializzazione che si occupa di questi esami si chiama citogenetica.
Le cause di questa anomalia cromosomica non sono sostanzialmente note. Le anomalie nel numero
e/o nella struttura dei cromosomi sono un evento abbastanza frequente, nell’ordine del 35-40%
di tutti i concepimenti. Però, nella grande maggioranza dei casi, le stesse anomalie non sono compatibili
con lo sviluppo dell’embrione, cosicché esso viene spontaneamente abortito. Non sono
stati individuati fattori (chimici, fisici, ormonali, del padre, della madre, dell’ambiente) che influenzino
significativamente la frequenza dell’anomalia cromosomica. Esiste tuttavia un dato statistico
(epidemiologico) di costante riscontro: l’incidenza della sindrome aumenta in proporzione diretta con
l’età della madre al concepimento (ma nessuna età, per giovane che sia, è in assoluto indenne da
questa possibilità).
Finalità e servizi
■ Tutela della salute della persona con sindrome di Down.
■ Supporto psicologico alle famiglie.
■ Supporto psicopedagogico ai ragazzi con sindrome di Down e alle loro famiglie.
■ Centro di ascolto.
■ Consulenza previdenziale, legale e notarile.
■ Servizio di volontariato: un amico per la persona Down.