Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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B 214 Associazioni Italiane Malattie Rare ■ Petroni A, Blasevich M, Rimoldi M, Bertagnoglio M, Galli C, Androgens reduce very long chain fatty acids accumulated in adrenoleukodystrophic fibroblasts, Brain Path, 2000;4, 645-6. Patologie Adrenoleucodistrofia (ALD), altre malattie metaboliche nutrizionali e neurodegenerative.
Associazioni Italiane Malattie Rare 215 C Centro Universo Autismo Meridionale Jonico CUAMJ Sede: via Lago di Pergusa, 37 - 74100 Taranto Presidente: Prof.ssa Maria Pia Vernile Contatto: Tel. 099 7729400 - Fax 099 7729400 - Cell. 329 4271572 E-mail: ass.cuamj@libero.it Descrizione della malattia L’autismo è un disturbo che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia mostra una marcata diminuzione dell'integrazione sociale e della comunicazione, attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione. Più precisamente si dovrebbe parlare di Disturbi dello spettro dell'autismo (Autistic Spectrum Disorders). Rientra nei disturbi pervasivi dello sviluppo assieme, fra le varie forme, anche alla sindrome di Asperger e alla sindrome di Rett. L’incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso dei tempi, e colpisce prevalentemente i soggetti maschili con un tasso 2-4 volte superiore rispetto al sesso femminile; si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Le persone con autismo presentano spesso problemi comportamentali, che nei casi più gravi possono esplicitarsi in atti ripetitivi, anomali, auto o eteroaggressivi (esempio autolesionismo ecc.). I sintomi riguardano soprattutto le aree del linguaggio, dell’interazione sociale e del rendimento intellettivo. L’autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale come epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell’X fragile, rosolia congenita. Finalità e servizi ■ Diffonde buone prassi per l’autismo e patologie correlate. ■ Diffonde metodologie applicative per la riabilitazione e il recupero sociale delle persone autistiche (il centro ha elaborato le Linee Guida per la presa in carico globale delle persone affette da autismo e/o patologie correlate e delle loro famiglie per la Regione Puglia). ■ Sostiene progetti di ricerca scientifica per la genetica medica-biochimica e molecolare. ■ Collabora con associazioni e organismi istituzionali nazionali e internazionali al fine di creare una rete di interventi operativi con i migliori centri specializzati nella diagnosi e cura del disturbo autistico, del ritardo mentale e delle patologie correlate. ■ Collabora con i responsabili del Tavolo Tecnico per l’Autismo, istituito di recente presso il Ministero della Salute di Roma e con l’Azienda Regionale per la Salute della Regione Puglia. ■ CUAMJ è inserita nella Progettualità Area Vasta del Comune di Taranto - Welfare Area Sociale,- con una proposta per la creazione di una Fondazione per il “dopo di noi”, che ha come obiettivo quello di creare piccole Comunità residenziali nelle quali le persone diversamente abili possano abituarsi a vivere da soli (seguiti da équipe specializzate), assistendoli nella creazione di piccole imprese artigianali di tipo agro-alimentare, di legatoria, di falegnameria, di ceramica, attività teatrali ecc. Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ Organizza convegni, corsi di formazione per l’autismo. ■ Diffonde informazioni sulle ricerche dedicate all’autismo. Patologie Autismo.
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