Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
Sito web: www.sindromedicrisponi.it
Sede: via Busachi, 17 - 09170 Oristano
Presidente: Dott.ssa Emanuela Serra
Contatto: Tel. 0783 093936 - Cell. 347 6743189
E-mail: presidente@sindromedicrisponi.it
Descrizione della malattia
La sindrome di Crisponi è una sindrome rara ad ereditarietà autosomica recessiva, descritta nel 1996
in 17 bambini, da 12 famiglie della Sardegna meridionale. Dopo tale segnalazione, sono nati in Sardegna
altri tre bambini per un totale di 14 famiglie. Altre segnalazioni in letteratura: due bambini affetti,
uno italiano e un olandese di origine portoghese. Sono stati segnalati, ma non ancora divulgati nella
letteratura medica, altri bambini affetti dalla sindrome in due famiglie di origine turca in Germania, una
bambina in Argentina, un bambino in Arabia Saudita, altri probabili casi dalla Grecia e dall’Italia. Le
caratteristiche cliniche fondamentali, evidenti già dalle prime ore di vita, sono rappresentate in sintesi
dalla contrattura accessuale tetaniforme della muscolatura mimica e dell’orofaringe, con conseguente
impossibilità alla suzione e alla deglutizione con scialorrea (salivazione abbondante) continua, pianto
soffocato con periodi di apnea variabili, moderato ipertono accessuale con tendenza all’opistotono
che si manifesta dopo stimoli anche lievi e durante il pianto e conferisce al volto una particolare
espressione. Le contratture tendono a scomparire nelle fasi di quiete e nel sonno. Sono presenti aspetti
dismorfici del viso con faccia ampia, naso grande con narici anteverse, filtro lungo, guance piene. Le
mani presentano camptodattilia bilaterale con prevalente contrattura del III e IV dito sul palmo e le altre
dita sovrapposte. Talvolta sono presenti micrognazia, anomalie di inserzione della dita dei piedi,
torcicollo e reflusso gastroesofageo. Il decorso clinico è stato caratterizzato inoltre da gravi difficoltà
nell’alimentazione e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38 °C con puntate di ipertermia
irregolare oltre i 42 °C, in epoca variabile, dalla nascita ad alcune settimane, e accompagnate in alcuni
pazienti da manifestazioni convulsive generalizzate. La maggioranza dei bambini è deceduta dopo
un periodo di alcune settimane o mesi coincidente con febbre oltre i 41 °C. L’evoluzione clinica di questi
pazienti è stata contrassegnata da una lenta regressione della sintomatologia distonica, da una
persistenza della distermia, da una lenta ripresa dell’alimentazione spontanea. Nel corso degli anni è
comparsa una grave cifoscoliosi parzialmente corretta con l’uso del corsetto, ma progressivamente
ingravescente, da richiedere in un caso l’intervento chirurgico. In tutti i bambini, dopo circa 5 anni dalla
nascita, si è manifestata una sudorazione paradossa, evidente in particolare nella stagione fredda,
preceduta da brividi di freddo e copiosissima sudorazione con variabile frequenza settimanale. È presente
un ritardo psicomotorio di gravità variabile. È stato recentemente isolato il gene-malattia.
Finalità e servizi
■ La bassa incidenza dei pazienti con malattie rare, comporta una scarsa conoscenza del problema
e l’inesistenza di centri specializzati, oltre a progetti di ricerca finalizzati alla definizione e alla soluzione
del problema e al supporto dell’aspetto umano di vita quotidiana. L’associazione si attiva
in questo quadro e s’impegna nella raccolta fondi da destinare all’attivazione di progetti di ricerca
genetica per sindromi rare prive di progetti di ricerca; nella costruzione di un sistema di comunicazione
e d’informazione tra le famiglie colpite dalla sindrome di Crisponi, e da altre malattie rare;
nella costruzione di un dialogo formativo tra medici, mondo scientifico e paziente, finalizzato a
creare un terreno comune di intesa che permetta la crescita e lo sviluppo di soluzioni di vita migliore.
Si impegna a eseguire attività di studio e ricerca relative alle difficoltà pedagogiche a loro connesse,
l’approccio educativo nel contesto di vita.